Liste des maladies génétiques à gène identifié

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Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gènes ont été associés,

  • soit que le(s) gène(s) ou leur(s) / sa mutation(s) est / sont nécessaire(s) et responsable(s) de la maladie,
  • soit qu'il(s) y sont / est statistiquement associé(s) dans quelques cas, sans toutefois qu'un lien de causalité soit prouvé ou nécessaire.


Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule.


Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM). L'information est répartie de la façon suivante :

  • mom de la maladie (le nom français est celui utilisé par Orphanet),
  • code MIM (afin d'éviter des confusions),
  • mode de transmission,
  • chromosome en cause,
  • gène en cause,
  • type de mutation.

Autres listes de maladies génétiques

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Par organe ou fonction

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  • Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici ;
  • les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici ;
  • les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici.

Par chromosome

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En cliquant sur tel ou tel chromosome ci-dessous, maladies génétiques supportées par lui.

Liste complète

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Avec un nom commençant par une lettre

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LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR LA LETTRE A
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Aarskog, syndrome d' (en) 305400 [archive] X
Aase syndrome d (en) 105650 [archive] Dominante 4
ABCD syndrome (en) 600501 [archive] Récessive 13
Abêtalipoprotéinémie (en) 200100 [archive] Récessive 1
Abruzzo-Erickson, syndrome d' (en) 302905 [archive] Dominante X
Absence congénitale d'utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie (en) 115500 [archive] 11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine (en) 604290 [archive] Récessive 3 CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie
voir Triple A syndrome
(en) 231550 [archive] Récessive 12 AAAS
Achalasie alacrimie syndrome
voir Triple A syndrome
(en) 231550 [archive] Récessive 75 AAAS
Acheiropodie (en) 200500 [archive] Récessive 7
Achondrogenèse
Achondroplasie (en) 100800 [archive] 4
Achromatopsie complète Récessive 1- 2- 8
Acidémie isovalérique (en) 243500 [archive] Récessive 15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible (en) 251100 [archive] Récessive 4
Acidémie propionique (en) 232000 [archive] Récessive 13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en (en) 107930 [archive] 7
Acidose tubulaire distale (en) 179800 [archive] Dominante

Récessive

17 SLC4A1
(en) 109270 [archive]
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive (en) 267300 [archive] Récessive 2 ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (en) 246450 [archive] Récessive 1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique (en) 236795 [archive] Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 (en) 250950 [archive] Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2 (en) 302600 [archive] Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 (en) 258501 [archive] Récessive 19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 (en) 250951 [archive] Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique (en) 271980 [archive] Récessive 6 SSADH
Acidurie argininosuccinique (en) 207900 [archive] Récessive 7 ASL
Acidurie formiminoglutamique (en) 229100 [archive] Récessive 21
Acidurie fumarique (en) 136850 [archive]
Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique (en) 248360 [archive] Récessive 16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro (en) 251000 [archive] Récessive 6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible (en) 251110 [archive] Récessive 12
Acidurie mévalonique (en) 251170 [archive] Récessive 12
Acidurie orotique héréditaire (en) 258900 [archive] Récessive 3
Acidurie oxoglutarique (en) 203740 [archive] Récessive 7
Acidurie pyroglutamique (en) 231900 [archive] Récessive 20
Aconitase, déficit en (en) 100880 [archive]
Acrocalleux de type Schinzel, syndrome (en) 200990 [archive] Récessive 7
Acrodermatite entéropathique (en) 201100 [archive] Récessive 8
Acromégalie (en) 102200 [archive] 16
Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi (en) 127400 [archive] Dominante 1
ACTH, résistance à l'
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Activité continue de la fibre musculaire (en) 160120 [archive] Dominante 12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en (en) 201470 [archive] Récessive 12 ACADS
voir (en) 606885 [archive]
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en (en) 201450 [archive] Récessive 1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en (en) 201475 [archive] Récessive 17
Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l'X, maladie d'
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
Adénosine désaminase, déficit en
(en) 102700 [archive] Récessive 20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase (en) 103050 [archive] Récessive 22
Adhésion leucocytaire, déficience d' (en) 116920 [archive]-(en) 266265 [archive] Récessive 21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X (en) 300100 [archive] Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) 202370 [archive]
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome (en) 103285 [archive] Dominante 3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l'X (en) 300300 [archive]
(en) 300310 [archive]
Récessive liée à l'X X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif (en) 601495 [archive]
Agénésie bilatérale des canaux déférents (en) 277180 [archive] Récessive 7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie (en) 300472 [archive] Récessive liée à l'X X
Agénésie du pancréas (en) 260370 [archive] Récessive 13
Alagille syndrome d' Dominante 20 Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d' (en) 166600 [archive] 16
Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire (en) 203310 [archive]
(en) 300600 [archive]
6-X
Albinisme oculaire lié à l'X (en) 300500 [archive] X
Albinisme oculo-cutané (en) 203100 [archive] Récessive 11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en (en) 103850 [archive] Dominante 16
Aldostérone synthétase, déficit en (en) 203400 [archive] Récessive 8
Alexander, maladie d' (en) 203450 [archive] Dominante 17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d' (en) 300523 [archive] Dominante liée à l'X X SLC16A2(en) 300095 [archive]
Allgrove, syndrome d'
voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille (en) 225280 [archive] Récessive 16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine (en) 106260 [archive] Dominante 3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en (en) 107400 [archive]
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose (en) 248500 [archive] Récessive 19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie (en) 600119 [archive] 17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d' (en) 308940 [archive] X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' (en) 153650 [archive] Dominante 22
Alport, syndrome d' (en) 203780 [archive] Récessive 2
Alström, syndrome d' (en) 203800 [archive] Récessive 2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber (en) 204000 [archive] Récessive 1-6-14
17-19
Amélie (en) 273395 [archive] Récessive 17
Amélogenèse imparfaite liée à l'X (en) 301200 [archive] X
Aminoacidurie dibasique type 2
Amish-cheveux épars, syndrome d'
voir BIDS syndrome
Amyloïdose
voir Amylose
Amylopectinose
voir Glycogénose type 4
Amylose (en) 105120 [archive]
Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale (en) 158590 [archive]
Anasarque fœtale idiopathique (en) 236750 [archive]
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d'
voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d'
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi (en) 227645 [archive]
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible (en) 249270 [archive]
Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie (en) 301310 [archive] Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d' (en) 257300 [archive]
Angelman, syndrome d'
Angiœdème
voir Œdème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip (en) 269700 [archive]
Aniridie sporadique (en) 106210 [archive] Dominante 11 PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine (en) 106260 [archive]
Anomalies du canal de muller galactosemie (en) 158330 [archive] Dominante 17 TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en (en) 107300 [archive] 1
Antley-Bixler, syndrome d' (en) 207410 [archive] Récessive 7
Antley-Bixler, syndrome d' - ambigüité génitale - troubles de la stéroïdogenèse (en) 124015 [archive]
Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d' (en) 101200 [archive] 10
Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en (en) 107730 [archive]
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en (en) 602360 [archive]
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en (en) 107910 [archive] Récessive 15
Amyotrophie spinale (en) 253300 [archive]
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase (en) 208085 [archive]
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique (en) 108110 [archive]
(en) 208100 [archive]
Arthrogrypose distale type I (en) 108120 [archive] Dominante 9
Arthrogrypose distale type II (en) 601680 [archive]
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de
Arthroophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile (en) 208230 [archive]
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en (en) 250100 [archive] Récessive
Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie (en) 208400 [archive]
Astrocytome (en) 137800 [archive]
Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
Ataxie - apraxie oculomotrice (en) 208920 [archive] Récessive 9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1 (en) 160120 [archive] Dominante 12
Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E (en) 277460 [archive] Récessive 8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale (en) 108500 [archive] Dominante 19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay (en) 270550 [archive]
Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie (en) 208900 [archive]
Atélostéogenèse type 1 (en) 108720 [archive]
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3 (en) 108721 [archive] Dominante
ATR 16, Syndrome (en) 141750 [archive] Dominante 16
Atransferrinémie (en) 209300 [archive] Récessive 3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée choriorétinienne
voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique (en) 165500 [archive] Dominante 3
Atrophie optique de Leber (en) 535000 [archive]
Axenfeld-Rieger, syndrome (en) 601631 [archive] Dominante
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UNE LETTRE B
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Bamforth, syndrome de (en) 241850 [archive]
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de (en) 153480 [archive] Dominante 10
Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Barber–Say, syndrome de (en) 209885 [archive] Dominante 2 TWIST2
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de (en) 300069 [archive]
Bart Pumphrey, syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
Bartter, syndrome de (en) 241200 [archive]
(en) 601678 [archive]
Bassen-Kornzweig, maladie de
voir A-bêta-lipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de (en) 121050 [archive] Dominante 5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson, syndrome de
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de (en) 130650 [archive] Dominante 5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de (en) 161950 [archive] 1-6
Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de (en) 153700 [archive] Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en (en) 203750 [archive]
Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose (en) 248510 [archive] Récessive 4 MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie (en) 600900 [archive]
BIDS, syndrome (en) 234050 [archive] Récessive 7 C7ORF11
Biermer, maladie de (en) 261000 [archive] Récessive 11 GIF
Bietti, maladie de (en) 210370 [archive] Récessive 4 CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d'
voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de (en) 135150 [archive] Dominante 17 FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus (en) 110100 [archive] Dominante 3 FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand, syndrome de
voir Nanisme létal âge osseux avancé
Bloom, syndrome de (en) 210900 [archive] Récessive 15 RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de (en) 301900 [archive] X PHF6
voir(en) 300414 [archive]
Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1 (en) 112500 [archive] Dominante
Brachydactylie type A2 (en) 112600 [archive] Dominante 4 BMPR1B
Brachydactylie type B (en) 113000 [archive] Dominante 9 ROR2
Brachydactylie type C (en) 113100 [archive] Dominante 20 GDF5
Brachydactylie type D (en) 113200 [archive] Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type E (en) 113300 [archive] Dominante 2 HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2
Branchio-oculo-facial, syndrome (en) 113620 [archive] Dominante 6 TFAP2A
Branchio-oto-rénal, syndrome (en) 113650 [archive]
Braun Bayer, syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la (en) 119500 [archive] Dominante 1 IRF6
Brugada, syndrome de (en) 601144 [archive] Dominante 3 SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens, syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de (en) 166700 [archive] Dominante 12 LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas, syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en (en) 177400 [archive] Récessive 3 BCHE
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UN C
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
CACH syndrome (en) 603896 [archive] Récessive
CADASIL (en) 125310 [archive] Dominante 19 NOTCH3
Caffey, maladie de (en) 114000 [archive] Dominante 17 COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile (en) 208000 [archive] Récessive 6 ENPP1
Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de (en) 131300 [archive] Dominante
Canal atrioventriculaire complet (en) 600309 [archive] Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des (en) 261550 [archive] Récessive
Canavan, maladie de (en) 271900 [archive] Récessive 13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale (en) 176807 [archive]
(en) 601518 [archive]
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire
voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique (en) 137215 [archive]
Cancer médullaire de la thyroïde (en) 155240 [archive]
Cancer pancréatique familial (en) 260350 [archive]
Cancer papillaire de la thyroïde (en) 188550 [archive]
Cancer papillaire rénal, familial (en) 605074 [archive] X
CARASIL (en) 600142 [archive] Récessive 10 HTRA1
Carbamyl-phosphate synthétase I, déficit en (en) 237300 [archive] Récessive 2 CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial (en) 144700 [archive] Dominante 3 Délétion
Cardio-facio-cutané, syndrome (en) 115150 [archive]
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction (en) 115200 [archive]
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté (en) 590060 [archive]
Cardiopathie anomalie des membres type 2 (en) 142900 [archive]
Cardiopathie conotroncale familiale (en) 217095 [archive]
Carney, complexe de (en) 160980 [archive] Dominante 17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en (en) 212138 [archive] Récessive 3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la (en) 212140 [archive] Récessive 5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en (en) 255120 [archive] Récessive 11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en (en) 255110 [archive] Récessive 1
Catalase, déficit en
voir Acatalasémie
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie (en) 604168 [archive] Récessive 18 CTDP1
Cataracte-glaucome (en) 604219 [archive]
Cataracte-hyperferritinémie (en) 600886 [archive] Dominante 19 IRE
Cataracte zonulaire dominante (en) 116200 [archive] Dominante 1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du (en) 115470 [archive] Dominante 22
Cavernomes cérébraux (en) 116860 [archive] Dominante 7
CCA syndrome
CCFDN
voir
CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
Cécité nocturne congénitale stationnaire (en) 163500 [archive] Dominante 4
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Cétoacide décarboxylase, déficit en
CFC syndrome
Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Chang Davidson Carlson syndrome de
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante (en) 118300 [archive]
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive (en) 214370 [archive]
CHARGE association (en) 214800 [archive] Dominante 8
CHARGE syndrome
Charlevoix maladie de
Char, syndrome de
Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de
Chediak-Higashi, syndrome de (en) 214500 [archive] Récessive 1 LYST
Chérubinisme (en) 118400 [archive] Dominante 4 SH3BP2
Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux, syndrome des
Cheville anomalies petite taille (en) 186570 [archive] Dominante 17 NOG
CHILD syndrome
Cholémie familiale
voir syndrome de Gilbert
Cholestases intrahépatiques familiales progressives (en) 211600 [archive] Récessive 18
Chondrocalcinose articulaire (en) 118600 [archive] Dominante 5 ANKH
Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen (en) 156400 [archive] Dominante 3 PTHR
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick (en) 250000 [archive] Récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid (en) 156500 [archive] Dominante 6 COL10A1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X (en) 300205 [archive]
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Chondrosarcome (en) 215300 [archive] Récessive 8
Chorée acanthocytose
Chorée de Huntington (en) 143100 [archive] Dominante 4 IT15
Chorée familiale bénigne (en) 118700 [archive] Dominante 14 TITF1
Choroïdérémie (en) 303100 [archive] X REP1
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de (en) 305100 [archive] X ED1
Chromosome 1 en anneau
Chromosome 4 en anneau
Chromosome 6 en anneau
Chromosome 7 en anneau
Chromosome 8 en anneau
Chromosome 10 en anneau
Chromosome 12 en anneau
Chromosome 14 en anneau
Chromosome 17 en anneau
Chromosome 18 en anneau
Chromosome 19 en anneau
Chromosome 20 en anneau
Chromosome 21 en anneau
Chromosome 22 en anneau
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome
CINCA syndrome (en) 607115 [archive] 1 CIAS1
Citrullinémie type I (en) 215700 [archive] Récessive 9 ASS
Citrullinémie type II (en) 603471 [archive] Récessive 7 SLC25A13
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie (en) 261100 [archive] Récessive 10-14 CUBN-AMN
Cockayne, syndrome de (en) 133540 [archive] Récessive
Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
Coffin-Lowry, syndrome de (en) 303600 [archive] Dominante
Cofs syndrome (en) 214150 [archive] Récessive 10-13-19
Cohen, syndrome de (en) 216550 [archive] Récessive 8 COH1
Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Colobome avec néphropathie (en) 120330 [archive] Dominante 10
Colobome oculaire (en) 120200 [archive] Dominante 7-11
Colobome oculaire-anus imperforé
Communication interauriculaire avec trouble de conduction (en) 108900 [archive] Dominante 5
Complément C2, déficit en (en) 217000 [archive] Récessive
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental (en) 606858 [archive] Récessive 8 MCPH1
Connexine 26, anomalie de la
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
(en) 220290 [archive]
(en) 601544 [archive]
13
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Constriction péricardique retard de croissance
Contractures congénitales - arachnodactylie
Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Épilepsie néonatale bénigne
Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie
Cornelia de Lange, syndrome de (en) 122470 [archive] Dominante-De novo 5 NIPBL
Corps calleux agénésie neuropathie (en) 218000 [archive] Récessive 15 SLC12A6
Corps calleux agénésie récessive liée a l'x (en) 304100 [archive]
Corticosurrénalome (en) 202300 [archive] Récessive 11-17
Costello, syndrome de (en) 218040 [archive] Dominant 11p15.5
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive
Cowden, syndrome de (en) 158350 [archive] Dominante 10
Coxo podo patellaire syndrome (en) 147891 [archive] Dominante 17 TBX4
voir (en) 601719 [archive]
Crâne en trèfle (en) 187601 [archive]
Craniofacial surdité main syndrome (en) 122880 [archive] Dominante 2 PAX3
voir (en) 606597 [archive]
Craniométaphysaire, dysplasie (en) 123000 [archive] Dominante 5 ANKH
Craniosynostose marfanoïde
Craniosynostoses (terme générique)
Craniosynostose type Warman (en) 604757 [archive] 5
Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Creutzfeldt-Jakob, maladie de (en) 123400 [archive] Dominante 6-20 PRNP
Cri du chat, syndrome du
Crigler-Najjar, syndrome de (en) 218800 [archive] Récessive 2
Criswick-Schepens, syndrome de
Crohn, maladie de (en) 266600 [archive]
Crouzon, maladie de
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de
Cubito-mammaire, syndrome
voir Schinzel, syndrome de
Cuivre transport maladie de
Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
Currarino, triade de (en) 176450 [archive] Dominante 7
Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose (en) 123790 [archive] Dominante 10 FGFR2
Cutis laxa (en) 123700 [archive]
Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan, syndrome de
Cylindromatose de Poncet-Spiegler (en) 132700 [archive] Dominante 16
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Cystathioninurie (en) 219500 [archive] Récessive 1
Cystinose (en) 219800 [archive] Récessive 17
Cystinurie (en) 220100 [archive] Récessive 2
Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR D
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Darier, maladie de (en) 124200 [archive] Dominante 12
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital (en) 267750 [archive] 21 COL18A1
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d'
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase (en) 102700 [archive] 20
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Déficit immunitaire combiné sévère T- B- (en) 601457 [archive] Récessive 11
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X (en) 300400 [archive] X
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3 (en) 600173 [archive] 19
Déficit immunitaire commun variable (en) 240500 [archive]
Dégénérescence hépatolenticulaire
voir Wilson, maladie de
Dégénérescence maculaire liée à l'âge (en) 153800 [archive] Dominante 1
Dégénérescence maculaire vitelliforme
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Déhydratase, déficit en
De la Chapelle, syndrome de
Délétion 1p
Délétion 1p22 p. 13
Délétion 1p31 p. 22
Délétion 1p32
Délétion 1p34 p. 32
Délétion 1p36
Délétion 1q21 q25
Délétion 1q25 q32
Délétion 1q32 q42
Délétion 1q4
Délétion 1qter
Délétion 2p22
Délétion 2pter p. 24
Délétion 2q
Délétion 2q24
Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de
Délétion 2q duplication 1p
Délétion 3p
Délétion 3p14 p. 11
Délétion 3p25
Délétion 3q13
Délétion 3q21 23
Délétion 3q27
Délétion 4p (en) 194190 [archive] Sporadique 4 Délétion du bras court
Délétion 4p14 p. 16
Délétion 4q
Délétion 4q32
Délétion 5p
Délétion 5q35
Délétion 6q
Délétion 6q
Délétion 6q1
Délétion 6q13 q15
Délétion 6q16 q21
Délétion 6q2
Délétion 7
Délétion 7q21
Délétion 7q3
Délétion 8p
Dééltion 8p23 1
Délétion 8q
Délétion 8q12 21
Délétion 8q21 q22
Délétion 9p (en) 158170 [archive]
Délétion 10p
Délétion 10pter
Délétion 10q
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p11 p. 12
Délétion 11q
Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
Délétion 12p12 p. 11
Délétion 12p13
Délétion 13q
Délétion 13q14
Délétion 13q22
Délétion 13q32
Délétion 14q11
Délétion 14q31
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Délétion 14qter
Délétion 15q1
Délétion 15q25
Délétion 16p
Délétion 17q23 q24
Délétion 18p
Délétion 18q
Délétion 18q23
Délétion 20p
Délétion 21q22
Délétion 22q13
Délétion xp22 pter
Délétion xq28
Délétions de l'Y (en) 400003 [archive]
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en (en) 138250 [archive] 10
Delta-sarcoglycanopathie (en) 601411 [archive] 5
Démence à corps de Lewy (en) 127750 [archive] Dominante 5-4
Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy
Démence frontotemporale (en) 600724 [archive] 16
Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17 (en) 157140 [archive] 17
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
De Morsier, syndrome de
Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Dentinogenèse imparfaite de type 1 (en) 125490 [archive] Dominante 4
Dent, maladie de (en) 300009 [archive] X
Denys-Drash, syndrome de (en) 194080 [archive] Dominante 11
Déplétions de l'ADN mitochondrial (en) 251880 [archive]
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X (en) 304790 [archive] X
Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Dermopathie restrictive létale (en) 275210 [archive] Récessive 1
De Sanctis Cacchione syndrome de (en) 278800 [archive] Récessive 10
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des (en) 130410 [archive]
Desmostérolose (en) 602398 [archive] Récessive 1
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie
Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome
Diabète insipide d'origine centrale (en) 125700 [archive] Dominante 20
Diabète insipide néphrogénique (en) 125800 [archive] 12
Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli
Diabète non insulino-dépendant avec surdité (en) 520000 [archive]
Diamond-Blackfan, maladie de (en) 105650 [archive]
Diarrhée chlorée, congénitale (en) 214700 [archive] Récessive 7
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire (en) 520100 [archive]
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)
voir Wolfram, syndrome de
DiGeorge, syndrome de
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
Dihydroptéridine réductase, déficit en (en) 261630 [archive]
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en (en) 274270 [archive]
Dihydropyrimidinurie (en) 222748 [archive]
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
Dincsoy Salih Patel syndrome de (en) 601116 [archive]
Disaccharides, intolérance aux (en) 222900 [archive] 3
Dissection aortique familiale (en) 132900 [archive]
Donnai-Barrow, syndrome de (en) 222448 [archive] Récessive 2q24-q31 LRP2
Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en (en) 223360 [archive] Récessive 9
Douleur rectale familiale (en) 167400 [archive] Dominante 2
Drash, syndrome de
Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Drépanocytose (en) 603903 [archive]
Dubin-Johnson, syndrome de (en) 237500 [archive] Récessive 10
Duchenne et Becker, myopathie de
Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
Duplication 1q12 q21
Duplication 1p21 p. 32
Duplication 1q32 qter
Duplication 1q42 11 q42 12
Duplication 1q42 qter
Duplication 2p
Duplication 2p13 p. 21
Duplication 2pter p. 24
Duplication 2q
Duplication 2q37
Duplication 3p
Duplication 3p25
Duplication 3q
Duplication 3q13.2 q25
Duplication 4p
Duplication 4q
Duplication 4q
Duplication 4q21
Duplication 4q25 qter
Duplication 5p
Duplication 5pter p. 13.3
Duplication 5q
Duplication 6p
Duplication 6q
Duplication 7p
Duplication 7p13 p. 12.2
Duplication 7q
Duplication 8p
Duplication 8q
Duplication 9p partielle
Duplication 9q21
Duplication 9q32
Duplication 10p
Duplication 10pter p. 13
Duplication 10q partielle
Duplication 12p
Duplication 12q
Duplication 13
Duplication 13q
Duplication 13q
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
Duplication 14qprox
Duplication 14qter
Duplication 15q
Duplication 16p
Duplication 16q
Duplication 17p
Duplication 17p11.2
Duplication 18
voir Trisomie 18
Duplication 18p
Duplication 18q
Duplication 19q
Duplication 20p
Duplication 22
Duplication 22q11 q13
Duplication Xp3
Duplication Xpter Xq13
Duplication Xq
Duplication Xq13.1 q21.1
Duplication Xq25
DVDA
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de (en) 223800 [archive] Récessive 18
Dysautonomie familiale (en) 223900 [archive] Récessive 9 IKBKAP
voir(en) 603722 [archive]
Dyschondrostéose (en) 127300 [archive]
Dysequilibrium syndrome (en) 224050 [archive] Récessive 9
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique (en) 233300 [archive] Récessive 2 FSHR
Dyskératose congénitale (en) 127550 [archive] 3
Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
Dyskinésies paroxystiques (en) 118800 [archive] Dominante 2
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
voir Hyperlipoprotéinémie type 3
Dysostose acrofaciale type Weyers (en) 193530 [archive] Dominante 4 EVC
Dysostose cleido-cranienne (en) 119600 [archive] Dominante 6 CBFA1
Dysostose craniofaciale de Crouzon
Dysostose mandibulofaciale
Dysostose spondylocostale autosomique récessive (en) 277300 [archive] Récessive 19
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli (en) 201250 [archive] Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Grebe (en) 200700 [archive] Récessive 20 CDMP1
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson (en) 201250 [archive] Récessive 20
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux (en) 602875 [archive] Récessive 9 NPR2
Dysplasie artériohépatique
Dysplasie atriodigitale
Dysplasie campomélique (en) 114290 [archive]
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie cleido cranienne
Dysplasie cranio-fronto-nasale (en) 304110 [archive] X
Dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome
Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante (en) 129490 [archive] Dominante 2
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive (en) 224900 [archive]
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie ectodermique type Bartalos (en) 305100 [archive] X ED1
Dysplasie ectodermique type Margarita (en) 225060 [archive] Récessive 11 PVRL1
Dysplasie épiphysaire multiple (en) 132400 [archive] Dominante 19
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de
Dysplasie frontométaphysaire (en) 305620 [archive] X FLNA
Dysplasie gnathodiaphysaire (en) 166260 [archive] Dominante 11
Dysplasie immuno osseuse de Schimke (en) 242900 [archive] Récessive 2 SMARCAL1
voir (en) 606622 [archive]
Dysplasie létale type Greenberg
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose (en) 250460 [archive] Récessive 9 RMRP
Dysplasie osseuse néonatale type I
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (en) 215150 [archive] Récessive 6 COL11A2
Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple
Dysplasie pseudoachondroplasique
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de
Dysplasie septo-optique (en) 182230 [archive] 3 HESX1
Dysplasie spondyloépimétaphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloépiphysaire Nombreux chromosomes
Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court (en) 271700 [archive] COL2A1
Dysplasie squelettique type San Diego (en) 270230 [archive]
Dysplasie thanatophore (en) 273730 [archive]
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (en) 107970 [archive]
(en) 600996 [archive]
(en) 602086 [archive]
(en) 602087 [archive]
Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker (en) 224410 [archive] Récessive 1 HSPG2
Dystonie dopa-sensible dominante (en) 128230 [archive] Dominante 14 GTP
voir (en) 600225 [archive]
Dystonie dopa-sensible récessive (en) 605407 [archive] Récessive 7 TH
voir (en) 121290 [archive]
Dystonie idiopathique familiale (en) 128100 [archive] Dominante 9 DYT1
Dystonie musculaire déformante
Dystonie myoclonique (en) 159900 [archive] Dominante
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X (en) 314250 [archive]
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible
Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de
Dystrophie des cônes et des bâtonnets (en) 120970 [archive] Dominante 19 CRX
Dystrophie des cônes, liée à l'X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse (en) 226670 [archive] Récessive 8
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (en) 156225 [archive]
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine (en) 602771 [archive] Récessive 1 SEPN1
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C (en) 606612 [archive]
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (en) 310200 [archive]
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante (en) 181350 [archive] Dominante 1
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X (en) 301300 [archive]
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive (en) 604929 [archive] Récessive 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1 (en) 159001 [archive] Dominante 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C (en) 601047 [archive]
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5 (en) 159000 [archive] Dominante 5
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2 (en) 253601 [archive] Récessive 2
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G (en) 601954 [archive]
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite (en) 254110 [archive] Récessive 9
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I (en) 606596 [archive] Récessive 17
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
Dystrophie musculaire oculopharyngée (en) 164300 [archive] Dominante 14
Dystrophie musculaire tibiale (en) 600334 [archive] Dominante 2 TTN
Dystrophie musculaire type Fukuyama (en) 253800 [archive] Récessive 9 FCMD
Dystrophie myotonique de Steinert (en) 160900 [archive] Dominante 9 DMPK
(en) 605377 [archive]
Dystrophie myotonique proximale |
Dystrophie myotonique, type 1
Dystrophie myotonique, type 2
Dystrophie neuroaxonale tardive
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille (en) 126600 [archive] Dominante 2 EFEMP1
Dystrophie tachetée du pôle postérieur (en) 169150 [archive] Dominante 6
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare (en) 231200 [archive]
Dystrophie vitelliforme
Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR E
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ectopie du cristallin forme familiale (en) 129600 [archive] Dominante 15 FBN1
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
Edimbourg syndrome (en) 129850 [archive] Dominante
EEC syndrome (en) 604292 [archive] Dominante 3
EEM syndrome (en) 225280 [archive] Récessive 16 CDH3
Ehlers-Danlos type arthrochalasique, syndrome d' (en) 130060 [archive]
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d' (en) 130000 [archive] Dominante 2-9
Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique, syndrome d' (en) 225400 [archive] Récessive 1
Ehlers-Danlos type dermatosparaxis, syndrome d' (en) 225410 [archive] Récessive 5
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d' (en) 130050 [archive] Dominante 2
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
Elejalde, syndrome d' (en) 256710 [archive] Récessive 15 MYO5A
(en) 160777 [archive]
Elliptocytose héréditaire (en) 130500 [archive]
Ellis-Van Creveld, syndrome d' (en) 225500 [archive] Récessive 4 EVC
Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
Encéphalite focale de Rasmussen (en) 305915 [archive] X
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de
Encéphalopathie éthylmalonique (en) 602473 [archive] Récessive 19 ETHE1
Encéphalopathie myoneurogastrointestinale (en) 603441 [archive]
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Enchondromatose (en) 166000 [archive] 3
Enolase, déficit en
Enzyme bifonctionnelle, déficit en (en) 261515 [archive] Récessive
Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4
Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3
Epidermolyse bulleuse dermolytique (en) 131705 [archive]
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
Epidermolyse bulleuse intraépidermique (en) 131760 [archive]
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne (en) 226650 [archive]
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale (en) 226700 [archive] Récessive
Épilepsie deterioration mentale type finnois (en) 600143 [archive] 8 CLN8
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I (en) 600513 [archive] Dominante 20q13.2-q13.3 CHRNA4
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III (en) 605375 [archive] Dominante 1q21 CHRNB2
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
voir MERRF syndrome
Épilepsie myoclonique juvénile (en) 254770 [archive] Récessive 6 EFHC1
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg (en) 254800 [archive] Récessive 21 CSTB
Épilepsie myoclonique progressive type 2
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (en) 607208 [archive] Dominante
Épilepsie néonatale bénigne (en) 121200 [archive] Dominante 20
Épilepsie nordique
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs (en) 600512 [archive] Dominante 10
Epstein, syndrome d'
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
Erdheim, maladie d'
voir Dissection aortique familiale
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse (en) 113800 [archive]
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous (en) 120900 [archive]
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa (en) 133200 [archive] Dominante
Érythromelalgie primaire familiale (en) 133020 [archive] Dominante 2 SCN9A
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Esthésioneuroblastome (en) 133450 [archive]
Ewing, sarcome d' (en) 133450 [archive] 22 Translocation
Excès apparent de minéralocorticoïdes (en) 218030 [archive]
Exostoses multiples, maladie des (en) 133700 [archive] Dominante
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR F
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Fabry, maladie de (en) 301500 [archive]
Faciès boudeur, syndrome du (en) 273750 [archive] Récessive
Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en
Facteur II, déficit congénital en (en) 176930 [archive] Récessive 11
Facteur X, déficit congénital en (en) 227600 [archive]
Facteurs V et VIII, déficit combiné en (en) 227300 [archive] Récessive
Facteur V, déficit congénital en (en) 227400 [archive]
Facteur VII, déficit congénital en (en) 227500 [archive]
Facteur X, déficit congénital en (en) 227600 [archive]
Facteur XI, déficit congénital en (en) 264900 [archive] Dominante
Facteur XII, déficit congénital en (en) 234000 [archive]
Facteur XIII, déficit congénital en Récessive
Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de
Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome
Farber, maladie de (en) 228000 [archive] Récessive
FAS, déficit en
Favisme
Fechtner, syndrome de (en) 153640 [archive]
Feingold, syndrome de
Féminisation testiculaire, syndrome de
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
Ferrocalcinose cérébrovasculaire
FG syndrome
Fibres musculaires disproportion congénitale (en) 255310 [archive]
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène, déficit congénital en (en) 202400 [archive]
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde
Fibromatose gingivale à transmission dominant (en) 135300 [archive]
Fibromatose hyaline juvénile (en) 228600 [archive] Récessive 4
Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs (en) 135700 [archive]
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental (en) 213010 [archive]
Fibrose kystique du pancréas
Fièvre méditerranéenne familiale (en) 249100 [archive] Récessive 16 MEFV
(en) 608107 [archive]
Fièvre récurrente avec hyper-IgD (en) 251170 [archive]
Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie
Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
Franceschetti-Klein, syndrome de
Fraser, syndrome de (en) 219000 [archive]
Fra-X syndrome
Friedreich, ataxie de
Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en (en) 229700 [archive] Récessive
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au
Fructose, intolérance au (en) 229600 [archive]
Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au
Fructosurie essentielle (en) 229600 [archive]
FSH, déficit isolé en (en) 136530 [archive]
Fucosidose (en) 230000 [archive]
Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de (en) 248370 [archive]
Fumarase, déficit en (en) 136850 [archive]
Fumaryl acétoacétase, déficit en
Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente
Fundus flavimaculatus
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR G
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4
Galactosémie (en) 230400 [archive] Récessive 9
Galactosialidose (en) 256540 [archive] Récessive 20
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en (en) 137150 [archive] Récessive 16
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en (en) 230450 [archive] Récessive 6
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en (en) 231950 [archive] Récessive 22
Gamma-sarcoglycanopathie (en) 253700 [archive] Récessive 13
GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Gangliosidose à GM1 (en) 230500 [archive]
(en) 230600 [archive](en) 230650 [archive]
Récessive 3
Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de
Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
Gaucher-like, maladie de
voir pseudo-Gaucher
Gaucher, maladie de (en) 230800 [archive] Récessive 1
Gélineau, maladie de (en) 161400 [archive] Dominante 17 - 17
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez (en) 181600 [archive] Dominante 4
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de (en) 137440 [archive] 20
Gigantisme cérébral
Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo, syndrome de
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie (en) 176920 [archive]
Gilbert, syndrome de (en) 143500 [archive] Récessive 2
Gilles de la Tourette, maladie de
Gitelman, syndrome de (en) 263800 [archive] Récessive 16 NCC
Glaucome congénital de Peters [1] [archive] Récessive
Glaucome héréditaire Nombreux chromosomes en cause
Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Glioblastome (en) 137800 [archive]
Glomérulosclérose segmentaire focale (en) 603278 [archive] 18
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en (en) 202200 [archive] Récessive 18
Glucose-6-phosphatase, déficit en (en) 232200 [archive]
(en) 232220 [archive]
(en) 232240 [archive]
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en (en) 305900 [archive]
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glucose-galactose, malabsorption du (en) 182380 [archive]
Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en (en) 231670 [archive]
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en (en) 231690 [archive]
Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en (en) 138400 [archive]
Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie
Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique
Glycine synthase, déficit en
Glycogène synthase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0
Glycogénose de Bickel Fanconi (en) 227810 [archive] Récessive 3
Glycogénose due au déficit en LAMP-2 (en) 300257 [archive] X
Glycogénose hépatorénale
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Glycogénose type 0 (en) 240600 [archive] Récessive 12
Glycogénose type 1 (en) 232200 [archive] Récessive 17
Glycogénose type 2 (en) 232300 [archive]
Glycogénose type 3 (en) 232400 [archive] Récessive 1
Glycogénose type 4 (en) 232500 [archive] Récessive 3
Glycogénose type 5 (en) 232600 [archive]
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique (en) 306000 [archive] Récessive liée à l'X X
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique (en) 232700 [archive] Récessive 14
Glycogénose type 7 (en) 232800 [archive] Récessive 12
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des (en) 212065 [archive] Récessive 16
Goitre-surdité
Golabi-Rosen, syndrome de
Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose
Goldmann-Favre, syndrome de (en) 268100 [archive] Récessive 15 NR2E3
voir(en) 604485 [archive]
Gorlin, syndrome de (en) 109400 [archive] Dominante 9
GRACILE, syndrome (en) 603358 [archive]
(en) 603647 [archive]
2 BCS1L
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome
Granulomatose chronique (en) 306400 [archive] Récessive lièe à l'X X
Gräsbeck-Imerslund, maladie de récessive
Gregersen Petersen syndrome (en) 186570 [archive] Dominante 17
Greig, syndrome de
Griscelli, maladie de (en) 214450 [archive]
GTP cyclohydrolase, déficit en (en) 233910 [archive] Récessive 14
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en (en) 601240 [archive]
Guillain-Barré, syndrome de (en) 139393 [archive]
Gusher, syndrome de (en) 304400 [archive]
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR H
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Haas Chir Robinson syndrome de
Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial
HAIRAN syndrome
Hallervorden-Spatz, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
Hartnup, syndrome de (en) 234500 [archive]
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
Hawkinsinurie (en) 140350 [archive]
Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de
HEM dysplasie
Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
Hémiplégie alternante du nourrisson (en) 104290 [archive] Dominante 1
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
Hémoglobinose C
Hémoglobinose E
Hémoglobinurie paroxystique nocturne (en) 311770 [archive]
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique (en) 235400 [archive]
Hémophilie A (en) 306700 [archive]
Hémophilie B (en) 306900 [archive]
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatocarcinome (en) 114550 [archive]
Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de
Hermaphrodisme vrai
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale
Hétérotaxie liée à l'X (en) 306955 [archive] Récessive X ZIC3
voir (en) 300265 [archive]
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X (en) 30049 [archive] Dominante liée à l'X X ZIC3
voir (en) 300265 [archive]
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de
Hirschsprung, maladie de - retard mental (en) 235730 [archive]
Histidase, déficit en
voir Histidinémie
Histidinémie (en) 235800 [archive] Récessive 12
Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie délétion 2p (en) 157170 [archive]
Holt-Oram, syndrome de 12
Homme XX, syndrome
Homocystinurie (en) 236200 [archive] Récessive
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E) (en) 236270 [archive] Récessive 5 MTRR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G) (en) 250940 [archive] Récessive 1 MTR
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR (en) 236250 [archive]
Homogentisicase, déficit en
Hormone hypophysaire, déficit multiple en (en) 606606 [archive]
Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
Hunter, maladie de
Huntington, maladie de
Hurler, maladie de
Hurler, pseudopolydystrophie de
voir Mucolipidose type 3
Hutchinson-Gilford, syndrome de
Hyalinose cutanéomuqueuse
voir Protéinose lipoïde
Hyalinose systémique létale petite taille (en) 236490 [archive] Récessive
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de (en) 109400 [archive] Dominante 9
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d
Hydrocéphalie liée à l'X (en) 307000 [archive] X L1CAM
(en) 308840 [archive]
Hydrolethalus syndrome (en) 236680 [archive]
Hydrométrocolpos polydactylie
Hyperaldostéronisme familial type 1 (en) 103900 [archive] Dominante
Hyperaldostéronisme familial type 2
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de
Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale (en) 145980 [archive] Dominante 3
Hypercalciurie idiopathique (en) 143870 [archive] Dominante 1
Hypercholestérolémie familiale (en) 143890 [archive]
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperekplexie
Hyperglycérolémie (en) 307030 [archive]
Hyperglycinémie sans cétose (en) 238300 [archive]
Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X (en) 308230 [archive]
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif (en) 605258 [archive]
Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant (en) 256450 [archive]
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d' (en) 606762 [archive]
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique (en) 144200 [archive]
Hyperkératose palmo plantaire surdité (en) 148350 [archive]
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5 (en) 238600 [archive]
Hyperlipoprotéinémie type 3 (en) 107741 [archive]
Hyperlysinémie (en) 238700 [archive]
Hyperornithinémie (en) 258870 [archive]
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome
Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile
Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de
Hyperostose corticale syndactylie
Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
Hyperoxalurie (en) 259900 [archive]
(en) 260000 [archive]
Hyperparathyroïdie familiale primitive (en) 145000 [archive]
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (en) 239200 [archive]
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperprolinémie (en) 239500 [archive]
Hypertension artérielle essentielle (en) 145500 [archive]
Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive (en) 178600 [archive]
Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de
Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
Hyperthermie maligne
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH (en) 275200 [archive]
(en) 603373 [archive]
12 TSHR
Hypertryptophanémie familiale (en) 600626 [archive]
Hypoaldostéronisme congénital (en) 203400 [archive]
Hypoalphalipoprotéinémie familiale (en) 107680 [archive]
Hypobêtalipoprotéinémie familiale Dominante
Hypocalcémie autosomique dominante (en) 146200 [archive]
Hypochondroplasie (en) 146000 [archive]
Hypodontie
Hypodontie dysgénésie unguéale (en) 189500 [archive] Dominante 4 MSX1
Hypogonadisme cardiomyopathie (en) 212112 [archive]
Hypogonadisme hypogonadotrophique (en) 146110 [archive]
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH (en) 138850 [archive]
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de
Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
Hypogonadisme rétinite pigmentaire (en) 209900 [archive]
Hypomagnésémie avec hypocalciurie (en) 154020 [archive]
Hypomagnésémie avec normocalciurie (en) 248250 [archive]
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale (en) 248250 [archive]
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium (en) 602014 [archive]
Hypomélanose de Ito (en) 146150 [archive]
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie [2] [archive] Dominante 10 GATA3
Hypoparathyroidisme familial isolé (en) 146200 [archive]
Hypoparathyroidisme lié à l'X (en) 307700 [archive]
Hypophosphatasie (en) 146300 [archive]
Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de
Hypopituitarisme familial (en) 262600 [archive] Récessive 9
Hypoplasie cartilage-cheveux
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X (en) 300200 [archive]
Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Hypoplasie du cœur gauche (en) 241550 [archive]
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile (en) 136520 [archive]
Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en
Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
Hypospadias, forme familiale (en) 146450 [archive]
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de
Hypothyroïdie congénitale (en) 188540 [archive]
Hypothyroïdie - fente palatine
voir Bamforth, syndrome de
Hypotrichose congénitale miliaire (en) 146530 [archive]
Hypotrichose simple (en) 146520 [archive]
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR I
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
IBIDS syndrome (en) 601675 [archive] Récessive 6-19
ICF syndrome (en) 242860 [archive] Récessive 20 DNMT3B
(en) 602900 [archive]
Ichtyose avec trichothiodystrophie
voir IBIDS syndrome
Ichtyose bulleuse de Siemens (en) 146800 [archive] Dominante 12 KRT2E
(en) 600194 [archive]
Ichtyose congénitale, autosomique récessive
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose congénitale type bébé collodion (en) 242300 [archive] Récessive 14
Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin (en) 242500 [archive] Récessive 2
Ichtyose de Curth-Macklin (en) 146590 [archive] Dominante 12 KRT1
(en) 139350 [archive]
Ichtyose exfoliative
voir Ichtyose bulleuse de Siemens
Ichtyose lamellaire
voir Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
Ichtyose liée à l'X (en) 308100 [archive] Récessive X Délétion
Iduronate 2-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 2
IGDA syndrome
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
Immotilité ciliaire, type Kartagener
voir Kartagener, syndrome de
Incisive centrale supérieure unique (en) 147250 [archive] Dominante 7
Incontinentia pigmenti (en) 308300 [archive]
(en) 308310 [archive]
Incontinentia pigmenti achromians
voir Hypomélanose de Ito
Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en (en) 173360 [archive] Dominante 7
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 4
Insomnie fatale familiale (en) 600072 [archive] Dominante 20 PRNP
Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique (en) 173110 [archive]
(en) 262600 [archive]
3
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 (en) 601538 [archive]
Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (en) 222700 [archive] Récessive 14 SLC7A7
(en) 603593 [archive]
Iridogoniodysgénésie, forme dominante (en) 137600 [archive] Dominante 4 PITX2
(en) 601452 [archive]
Isaacs Mertens syndrome de
voir Activite continue de la fibre musculaire
Isochromosome 12p surnuméraire voir Tétrasomie 12p
Isochromosome 18p
voir Tétrasomie 18p
Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
voir Acidémie isovalérique
LISTES DES MALADIES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR J
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Jabs Houk Bias syndrome de
voir Synovite uveite neuropathie cranienne
Jackson-Weiss, syndrome de (en) 123150 [archive]
Jacobsen, syndrome de (en) 147791 [archive] 11 Délétion
Jacobs syndrome de
voir Pericardite arthrite camptodactylie
Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire (en) 237900 [archive]
Jensen syndrome de
voir Surdite atrophie optique demence
Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
Joubert-Boltshauser, syndrome de (en) 213300 [archive]
Juberg-Marsidi, syndrome de (en) 309590 [archive] X XH2
voir(en) 300032 [archive]
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR K
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Kahler, maladie de
voir Myélome multiple
Kallmann, syndrome de (en) 147950 [archive]
(en) 244200 [archive]
(en) 308700 [archive]
Kartagener, syndrome de (en) 244400 [archive]
Kearns-Sayre, syndrome de (en) 530000 [archive]
Kennedy, maladie de X X Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de
Kenny Caffey syndrome de (en) 244460 [archive]
Kératite héréditaire (en) 148190 [archive]
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante (en) 124500 [archive]
(en) 604117 [archive]
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose (en) 245010 [archive]
KID syndrome (en) 148210 [archive]
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en (en) 228960 [archive]
'Kinky hair' syndrome
Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klippel Trenaunay Weber syndrome de (en) 149000 [archive]
Kniest, dysplasie de (en) 156550 [archive]
Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
Kok maladie de
Koolen-De Vries, syndrome de [archive]

Microdélétion 17q21.31 Monosomie 17q21.31

Autosomique dominante 17 Microdélétion 17q21.31 C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267
Kostmann, syndrome de (en) 202700 [archive] Récessive
Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Krabbe, maladie de (en) 245200 [archive]
Krieble Bixler syndrome de (en) 164220 [archive]
Kugelberg-Welander, maladie de
voir Amyotrophie spinale
(en) 158600 [archive] Récessive 5
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
Kystes sebaces multiples (en) 184500 [archive]
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie (en) 174000 [archive]
(en) 603860 [archive]
16
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR L
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en (en) 150000 [archive]
Lafora, maladie de (en) 254780 [archive] Récessive 6
Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1
Landouzy-Dejerine, myopathie de
Langer-Giedion, syndrome de (en) 150230 [archive] Dominante 8
Larsen, syndrome de (en) 150250 [archive] Dominante 3 FLNB
Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome
Lathostérolose (en) 607330 [archive] Récessive 11 SC5DL
(en) 602286 [archive]
LCAT, déficit en (en) 136120 [archive] Dominante 16 LCAT
(en) 60667 [archive]
LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
Leber, amaurose congénitale de
Leber, neuropathie optique héréditaire de
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en
Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome
Leigh, maladie de (en) 256000 [archive]
Léiomyomatose familiale et cancer du rein (en) 150800 [archive] Dominante 1
Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial
Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome
LEOPARD syndrome (en) 151100 [archive] Dominante 12
Lepréchaunisme (en) 246200 [archive] Récessive 19
Leri-Weill, syndrome de
Lesch-Nyhan, syndrome de
Leucémie myéloïde chronique (en) 608232 [archive] 22
Leucinose (en) 248600 [archive] Récessive 7-19
Leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Leucodystrophie métachromatique (en) 250100 [archive] 22
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Levine-Critchley, syndrome de
Liddle, syndrome de (en) 177200 [archive] 16
Li-Fraumeni, syndrome de (en) 151623 [archive] Dominante
Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
Lipase acide lysosomale, déficit en (en) 278000 [archive]
Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan (en) 151660 [archive]
Lipodystrophie type Berardinelli (en) 269700 [archive] Récessive 11
Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
Lissencéphalie pavimenteuse
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 (en) 247200 [archive]
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX) (en) 607432 [archive]
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux (en) 300067 [archive]
(en) 300215 [archive]
Lissencéphalie type 2
Lithiase xanthique
voir Xanthinurie
Lobstein, maladie de
Loeys-Dietz, syndrome de (en) 609192 [archive] Dominante
Logic syndrome (en) 245660 [archive] Récessive 18
Lou-Gehrig, maladie de
Louis-Bar, syndrome de (en) 208900 [archive] Récessive 11
Lowe, syndrome de (en) 309000 [archive] X OCRL1
(en) 300535 [archive]
Lucey Driscoll syndrome
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
Lupus érythémateux disséminé
voir Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux systémique (en) 152700 [archive]
Lymphocytes dénudés, syndrome des
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
Lymphœdème congénital primaire (en) 153100 [archive]
(en) 153200 [archive]
Lymphœdème-distichiasis, syndrome (en) 153400 [archive] Dominante 16
Lymphœdème ptosis (en) 153000 [archive] Dominante 16
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome à petites cellules non clivées
voir Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt (en) 113970 [archive]
Lymphome folliculaire (en) 151430 [archive]
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome (en) 601859 [archive]
(en) 603909 [archive]
Lymphoproliférative, liée à l'X, maladie (en) 308240 [archive]
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
voir Hyperlysinémie
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR M
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Maffucci, syndrome de
voir Enchondromatose
Main pied utérus, syndrome (en) 140000 [archive] Dominante 7 HOXA13
(en) 142959 [archive]
Mains et pieds fendus (en) 600095 [archive]
(en) 605289 [archive]
10-3
Malformation cardiaque conotroncale (en) 217095 [archive] 2-22
Malformation caverneuse cérébrale
Malformations veineuses familiales (en) 600195 [archive] 9
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
voir Acidurie malonique
Malouf, syndrome de
voir Hypogonadisme cardiomyopathie
Maltase acide, déficit en
Mandibulo acrale, dysplasie (en) 248370 [archive] 1
Marchiafava-Micheli, maladie de
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Marfan, syndrome de (en) 154700 [archive]
(en) 154705 [archive]
15-3
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de
voir Malformations veineuses familiales
Maroteaux-Lamy, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 6
Marshall, syndrome de (en) 154780 [archive] Dominante 1
MASA syndrome (en) 303350 [archive] X
MASS syndrome (en) 604308 [archive] Dominante 15
MAT, déficit en
voir Bêta-cétothiolase, déficit en
MCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Mc Ardle, maladie de
McCune-Albright, syndrome de (en) 174800 [archive] 20
Mckusick Kaufman, syndrome de (en) 236700 [archive] Récessive 20
McLeod, syndrome de (en) 314250 [archive]
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome
Médianécrose kystique de l'aorte
voir Dissection aortique familiale
Médulloblastome (en) 155255 [archive] 1-10-17
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique (en) 604004 [archive]
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome (en) 606719 [archive] 9
Mélanome malin cutané familial (en) 155600 [archive]
(en) 155601 [archive]
1-9
MELAS syndrome (en) 540000 [archive]
Melnick-Needles, syndrome de (en) 309350 [archive]
Melorhéostose (en) 155950 [archive] 12
Menière, maladie de (en) 156000 [archive] Dominante 14
Menkès, syndrome de (en) 309400 [archive] X
MERRF syndrome (en) 545000 [archive]
Méthémoglobinémie congénitale récessive (en) 250800 [archive] Récessive 22
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Mévalonate kinase, déficit en
voir Acidurie mévalonique
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse (en) 225753 [archive]
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié (en) 251200 [archive]-(en) 608393 [archive]
(en) 607196 [archive]-(en) 604804 [archive]
(en) 604321 [archive]-(en) 604317 [archive]
1-13
15-17-19
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie (en) 309580 [archive] X
Microdélétion 22q11 Dominante 22
Microgastrie anomalie des membres (en) 156810 [archive]
Microlissencéphalie (en) 257320 [archive] 7
Micro syndrome (en) 600118 [archive] Récessive 2 RAB3GAP
(en) 602536 [archive]
Migraine hémiplégique familiale type 1 (en) 141500 [archive] Dominante 19
Migraine hémiplégique familiale type 2 (en) 602481 [archive] Dominante 1
Mikati Najjar Sahli, syndrome de (en) 251200 [archive] 19-15-8
MILS syndrome
voir NARP syndrome
Minkowski-Chauffard, maladie de
MNGIE syndrome
voir Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
MODY syndrome
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de (en) 304700 [archive] X
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des (en) 604571 [archive] Récessive 6
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des (en) 209920 [archive] Récessive 1-13-16-19
Molybdène-cofacteur, déficit en (en) 252150 [archive] Récessive 5-6-14
Monoamine oxydase, déficit en (en) 309850 [archive] X
Monochromatisme à cônes bleus
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
Monosomie 1p
voir Délétion 1p
Monosomie 1p22 p13
voir Délétion 1p22 p13
Monosomie 1p31 p22
voir Délétion 1p31 p22
Monosomie 1p32
voir Délétion 1p32
Monosomie 1p34 p32
voir Délétion 1p34 p32
Monosomie 1p36
voir Délétion 1p36
Monosomie 1q21 q25
voir Délétion 1q21 q25
Monosomie 1q25 q32
voir Délétion 1q25 q32
Monosomie 1q32 q42
voir Délétion 1q32 q42
Monosomie 1q4
voir Délétion 1q4
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
Monosomie 2p22
voir Délétion 2p22
Monosomie 2pter p24
Monosomie 2q
voir Délétion 2q
Monosomie 2q24
voir Délétion 2q24
Monosomie 2q37
voir Albright like, syndrome de
Monosomie 2q duplication 1p
voir Délétion 2q duplication 1p
Monosomie 3p
voir Délétion 3p
Monosomie 3p14 p11
voir Délétion 3p14 p11
Monosomie 3p25
voir Délétion 3p25
Monosomie 3q13
voir Délétion 3q13
Monosomie 3q21 23
voir Délétion 3q21 23
Monosomie 3q27
voir Délétion 3q27
Monosomie 4p
Monosomie 4p14 p16
voir Délétion 4p14 p16
Monosomie 4q
voir Délétion 4q
Monosomie 4q32
voir Délétion 4q32
Monosomie 5p
Monosomie 5q35
voir Délétion 5q35
Monosomie 6q
voir Délétion 6q
Monosomie 6q1
voir Délétion 6q1
Monosomie 6q13 q15
voir Délétion 6q13 q15
Monosomie 6q16 q21
voir Délétion 6q16 q21
Monosomie 6q2
voir Délétion 6q2
Monosomie 7
voir Délétion 7
Monosomie 7q21
voir Délétion 7q21
Monosomie 7q3
voir Délétion 7q3
Monosomie 8p
voir Délétion 8p
Monosomie 8p23 1
voir Délétion 8p23 1
Monosomie 8q
voir Délétion 8q
Monosomie 8q12 21
voir Délétion 8q12 21
Monosomie 8q21 q22
voir Délétion 8q21 q22
Monosomie 9p
voir Délétion 9p
Monosomie 10p
voir Délétion 10p
Monosomie 10pter
voir Délétion 10pter
Monosomie 10q
voir Délétion 10q
Monosomie 11p11 p12
voir Délétion 11p11 p12
Monosomie 11q partielle
Monosomie 12p12 p11
voir Délétion 12p12 p11
Monosomie 12p13
voir Délétion 12p13
Monosomie 13q
voir Délétion 13q
Monosomie 13q14
voir Délétion 13q14
Monosomie 13q22
voir Délétion 13q22
Monosomie 13q32
voir Délétion 13q32
Monosomie 14q11
voir Délétion 14q11
Monosomie 14q31
voir Délétion 14q31
Monosomie 14qter
voir Délétion 14qter
Monosomie 15q1
voir Délétion 15q1
Monosomie 15q25
voir Délétion 15q25
Monosomie 17q23 q24
voir Délétion 17q23 q24
Monosomie 18p
voir Délétion 18p
Monosomie 18q
voir Délétion 18q
Monosomie 18q23
voir Délétion 18q23
Monosomie 20p
voir Délétion 20p
Monosomie 21q22
voir Délétion 21q22
Monosomie X
voir Turner, syndrome de
Monosomie xp22 pter
voir Délétion xp22 pter
Monosomie xq28
voir Délétion xq28
Morquio, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 4
Morvan, maladie de
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Mowat-Wilson, syndrome de
Mpo déficit en
voir Myéloperoxydase, déficit en
MTHFR, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
Muckle-Wells, syndrome de (en) 191900 [archive] Dominante 1
Mucolipidose type 1
voir Sialidose types 1 et 2
Mucolipidose type 3 (en) 252600 [archive] Récessive 4
Mucolipidose type 4 (en) 252650 [archive] Récessive 19
Mucopolysaccharidose type 1 (en) 607014 [archive] Récessive 4 IUDA-(en) 252800 [archive]
Mucopolysaccharidose type 2 (en) 309900 [archive] X
Mucopolysaccharidose type 3A (en) 252900 [archive] Récessive 17 SGSH
voir (en) 605270 [archive]
Mucopolysaccharidose type 3B (en) 252920 [archive] Récessive 17
Mucopolysaccharidose type 3C (en) 252930 [archive] Récessive 14
Mucopolysaccharidose type 3D (en) 252940 [archive] Récessive 12
Mucopolysaccharidose type 4 (en) 253000 [archive]
(en) 253010 [archive]
Récessive 16
Mucopolysaccharidose type 6 (en) 253200 [archive] Récessive 5
Mucopolysaccharidose type 7 (en) 253220 [archive] Récessive 7
Mucosulfatidose (en) 272200 [archive] Récessive 3
Mucoviscidose (en) 219700 [archive] Récessive 7q31.2 CFTR
Muenke, Syndrome de (en) 602849 [archive] Dominante 4p13 FGFR3
Muir-Torre, syndrome de (en) 158320 [archive] Dominante 2-3
Mulibrey nanisme (en) 253250 [archive] Récessive 17
Muscle-œil-cerveau, syndrome (en) 253280 [archive] Récessive 1 POMGNT1
voir (en) 606822 [archive]
Myasthenia gravis
voir Myasthénie acquise
Myasthénie acquise (en) 254200 [archive]
Myasthénique congénital, syndrome (en) 254210 [archive]
(en) 601462 [archive]
Récessive
Dominante
10-17-2
Myélinolyse centrale diffuse
voir CACH, syndrome
Myélome multiple (en) 254500 [archive] 11-11
Myéloperoxydase, déficit en (en) 254600 [archive] Récessive 17
Myocardiopathie hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Myopathie à corps cytoplasmiques
Myopathie à corps hyalins (en) 608358 [archive] Dominante 14
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence frontotemporale (en) 167320 [archive] Dominante 9
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique (en) 275630 [archive] Récessive 3
Myopathie avec surcharge en desmine (en) 601419 [archive] 2
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
voir Barth, syndrome de
Myopathie cataracte hypogonadisme (en) 157640 [archive] Dominante 4-10-15
Myopathie congénitale à bâtonnets
Myopathie congénitale à cores centraux (en) 117000 [archive] Dominante 19
Myopathie congénitale à multi-minicores (en) 255320 [archive] Récessive 19
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques (en) 600737 [archive]
(en) 605637 [archive]
17
Myopathie congénitale centronucléaire (en) 160150 [archive] 12
Myopathie congénitale myotubulaire (en) 310400 [archive] X
Myopathie de type Bethlem (en) 158810 [archive] 2-21
Myopathie distale de type Laing (en) 160500 [archive] Dominante 14
Myopathie distale de type Miyoshi (en) 254130 [archive] Récessive 2
Myopathie distale de type Nonaka (en) 605820 [archive] Récessive 9
Myopathie distale type Welander (type suédois) (en) 160500 [archive] Dominante 2
Myopathie distale de Udd
Myopathie distale type 1
Myopathie dominante bénigne
Myopathie et diabète sucré (en) 500002 [archive]
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (en) 600462 [archive] 12
Myopathie mitochondriale avec cataracte (en) 157640 [archive] Dominante 4-10-15
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
Myopathie myofibrillaire
Myopathie myotonique proximale (en) 602668 [archive] Dominante 3 ZNF9
voir(en) 116955 [archive]
Myopathie némaline (en) 161800 [archive]
(en) 256030 [archive]
1-2-9
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
voir Hyperthermie maligne
Myopathie, type Brody (en) 601003 [archive] 16
Myopathie type Hutterite
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
Myophosphorylase, déficit en
Myotiline, déficit en
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
Myotonie chondrodystrophique
voir Schwartz-Jampel, syndrome de
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker (en) 1608000 [archive]
(en) 255700 [archive]
Dominante
Récessive
7
Myxome auriculaire (en) 255960 [archive] Récessive 17
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR N
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N-Acétylglutamate synthase, déficit en (en) 237310 [archive] Récessive 17 NAGS
(en) 608300 [archive]
NADH-CoQ réductase, déficit en (en) 252010 [archive]
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH diaphorase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
Nævomatose basocellulaire
Nail-patella syndrome (en) 161200 [archive]
Naito-Oyanagi, maladie de
Nance-Horan, syndrome de (en) 302300 [archive]
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
Nanisme campomélique
voir Dysplasie campomélique
Nanisme diastrophique (en) 222600 [archive] Récessive 5 SLC26A2
Nanisme létal âge osseux avancé (en) 215045 [archive]
Nanisme mesomelique type Langer (en) 249700 [archive] X
Nanisme osteoglophonique (en) 166250 [archive] Dominante 10 FGFR1
(en) 136350 [archive]
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance (en) 262650 [archive] Récessive 17
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance (en) 139191 [archive]
(en) 139250 [archive]
(en) 173100 [archive]
(en) 262400 [archive]
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X (en) 139250 [archive]
(en) 300300 [archive]
(en) 307200 [archive]
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance (en) 245590 [archive]
(en) 262500 [archive]
(en) 600946 [archive]
5
Nanisme pituitaire
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
voir Moore Federman syndrome de
Nanisme thanatophore (en) 187600 [archive] Mutation de novo 5 FGFR3
Narcolepsie-cataplexie
Gélineau, maladie de
NARP syndrome (en) 551500 [archive]
Nasu-Hakola, maladie de
Naxos, maladie de (en) 601214 [archive]
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 (en) 131100 [archive]
Néoplasie endocrinienne multiple type 2 (en) 171400 [archive]
Néphroblastome (en) 194070 [archive]
Néphrolithiase type 1 (en) 310468 [archive] X
Néphrolithiase type 2
Dent, maladie de
Néphronophtise autosomique dominante
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
Néphronophtise autosomique récessive (en) 256100 [archive] 2
Néphropathie à IgA
Berger, maladie de
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce (en) 162000 [archive] Dominante 16p12.3 UMOD
(en) 191845 [archive]
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies (en) 256200 [archive]
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome (en) 256300 [archive] Récessive 19
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome (en) 600995 [archive] 1 NPHS2
(en) 604766 [archive]
Netherton, syndrome de (en) 256500 [archive] Récessive 5 SPINK5
(en) 605010 [archive]
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Galactosialidose
Neuraminidase, déficit en
Sialidose types 1 et 2
Neurinome de l'acoustique
Neuroacanthocytose (en) 200150 [archive] Récessive 9 VPS13A
(en) 605978 [archive]
Neuroblastome (en) 256700 [archive]
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase (en) 234200 [archive] Récessive 20 PANK2
(en) 606157 [archive]
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau (en) 606159 [archive] Récessive 19 PANK2
(en) 606157 [archive]
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
voir Elejalde, syndrome d'
Neuroferritinopathie
Neurofibromatose-Noonan, syndrome (en) 601321 [archive] Dominante 17 NF1
(en) 162200 [archive]
Neurofibromatose de type I (en) 162200 [archive]
(en) 162210 [archive]
Neurofibromatose de type II (en) 101000 [archive]
(en) 162091 [archive]
Neurofibromatose type 6 (en) 114030 [archive]
Neuropathie à axones géants (en) 256850 [archive] Récessive 16
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
voir NARP syndrome
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (en) 162500 [archive] Dominante 17
Neuropathie motrice distale (en) 158590 [archive]
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 (en) 201300 [archive]
(en) 608620 [archive]
Récessive 12
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
voir Dysautonomie familiale
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I (en) 162400 [archive] Dominante 9
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 (en) 201300 [archive]
(en) 608620 [archive]
Neuropathie sensitive et autonomique type 4 (en) 256800 [archive] Récessive 1
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom (en) 601455 [archive] Récessive 8
Neuropathie tomaculaire
Neutropénie congénitale sévère
Neutropénie cyclique (en) 162800 [archive] Dominante 19
Nevo syndrome de (en) 601451 [archive] Récessive 1
Nezelof syndrome de (en) 208085 [archive] 15
NF1
Niemann-Pick A et B, maladie de (en) 257200 [archive] Récessive 11 SMPD1
voir (en) 607608 [archive]
Niemann-Pick C, maladie de (en) 257220 [archive] Récessive 18
Nimègue, syndrome de (en) 251260 [archive]
NISCH syndrome
voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire (en) 149200 [archive]
Noonan like syndrome (en) 153950 [archive] 12
Noonan, syndrome de (en) 163950 [archive] Dominante 12
Norrie, maladie de (en) 310600 [archive] X
Norum, maladie de
voir LCAT, déficit en
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR O
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ochronose héréditaire
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant (en) 164200 [archive] Dominante 6 GJA1
(en) 121014 [archive]
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED) (en) 164280 [archive] Dominante 2 MYCN
(en) 164840 [archive]
Oculo facio cardio dentaire syndrome (en) 300166 [archive] Dominante liée à l'X X BCL6
(en) 300485 [archive]
O Donnell Pappas syndrome d
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
Œdème angioneurotique (en) 106100 [archive] Dominante 11 C1NH
(en) 606860 [archive]
Oligodendrogliome (en) 137800 [archive] 10-2-3
17-15
Ollier, maladie d'
Omenn, syndrome d' (en) 603554 [archive] Récessive 11
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Ondine, syndrome d' (en) 209880 [archive]
Onycho-ostéo-dysplasie
Ophtalmoplégie externe progressive (en) 157640 [archive] Dominante 4-10-15
Opitz syndrome lié à l'X (en) 300000 [archive]
Ornithine aminotransférase, déficit en
voir Hyperornithinémie
Ornithine carbamyl transférase, déficit en (en) 311250 [archive] X
Oro-facio-digital type 1, syndrome (en) 311202 [archive] X
Oro-facio-digital type 6, syndrome
Oroticacidurie
voir Acidurie orotique héréditaire
Orotidylique décarboxylase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Os de verre, maladie des
Ossification ectopique familiale (en) 166350 [archive] Dominante 20
Ostéochondromes multiples
voir Exostoses multiples, maladie des
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [3] [archive] Récessive 6-19
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright (en) 103580 [archive] Dominante 20
Ostéoectasie familiale (en) 239000 [archive] Récessive 8
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II (en) 259730 [archive] Récessive 8
Ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
Ostéoporose pseudogliome syndrome (en) 259770 [archive] Récessive 11 LRP5
(en) 603506 [archive]
Ostéosarcome (en) 259500 [archive] 13-18-22 Trois gènes
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante (en) 144750 [archive] Dominante 11
Oto facio cervical syndrome (en) 166780 [archive] Dominante 8
Oto-palato-digital, syndrome (en) 304120 [archive]
(en) 311300 [archive]
X FLNA
(en) 300017 [archive]
Ovaires polykystiques, maladie familiale (en) 184700 [archive] 5-15
Oxalose
Oxydoréduction des alcools d'acides gras, déficit d'
voir Sjögren-Larsson, syndrome de
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR P
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
P2Y12, déficit en (en) 600515 [archive] 3-17
Pachyonychie congénitale (en) 167200 [archive]
(en) 167210 [archive]
12-17
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Paget, maladie de, forme juvénile (en) 239000 [archive] Récessive 8 TNFRSF11B
(en) 602643 [archive]
Pallister-Hall, syndrome de (en) 145610 [archive] Dominante 7
Pallister-Killian, syndrome de
voir Tétrasomie 12p
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Pancréatite chronique familiale (en) 167800 [archive] Dominante 5-7
Panhypopituitarisme
voir Hypopituitarisme familial
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
Papillome des plexus choroides (en) 260500 [archive] 17
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de (en) 245000 [archive] Récessive 11
Paralysie périodique hyperkaliémique (en) 170500 [archive] Dominante 17
Paralysie périodique hypokaliémique (en) 170400 [archive] 1-11-17
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque (en) 170390 [archive] 17
Paralysie supranucléaire progressive (en) 260540 [archive] 17 MAPT
voir (en) 157140 [archive]
Paramyotonie d'Eulenburg (en) 168300 [archive] Dominante 17
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds (en) 270685 [archive] Dominante 11 BSCL2
(en) 606158 [archive]
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce (en) 607225 [archive] Récessive 2
Paraplégie spastique familiale liée à l'X. (en) 312920 [archive] Récessive à l'X X
Parkes-Weber, syndrome de (en) 608355 [archive] 5 RASA1
(en) 139150 [archive]
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale (en) 260450 [archive] 17 MAPT
Parkinson, formes génétiques, maladie de
Patau, syndrome de 13
Paucité des voies biliaires
Pearson, syndrome de (en) 557000 [archive]
Pelade universelle (en) 203655 [archive] Récessive 8
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de (en) 169500 [archive]
(en) 260600 [archive]
(en) 312080 [archive]
(en) 608804 [archive]
1-5-X
Pemphigus bénin chronique familial (en) 169600 [archive] Dominante 3 ATP2C1
(en) 604384 [archive]
Pena Shokeir syndrome type 2
voir Cofs syndrome
Pendred, syndrome de (en) 274600 [archive] Récessive 7
Pentasomie X
ou syndrome 49, XXXXX (en)
Péricardite arthrite camptodactylie (en) 208250 [archive] Récessive 1 PRG4
(en) 604283 [archive]
Périodique, maladie
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de (en) 154420 [archive] 11 FXYD2
(en) 601814 [archive]
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique (en) 126190 [archive]
Peutz-Jeghers, syndrome de (en) 175200 [archive] Dominante 19
Pfeiffer, syndrome de (en) 101600 [archive] 10-8
PHACE syndrome (en) 606519 [archive]
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
Phénylcétonurie classique (ou typique) (en) 261600 [archive] 12
Phénylcétonurie type 2
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
Phéochromocytome (en) 171300 [archive] Dominante 1-3-11
Phocomèlie contractures pouces absents (en) 269000 [archive] 8
Phosphatase acide, déficit en (en) 200950 [archive] 11
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
Phosphoéthanolaminurie
voir Hypophosphatasie
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
voir Glycogénose type 7
Phosphoglucose isomérase, déficit en (en) 172400 [archive] 19
Phosphoglycérate kinase, déficit en (en) 311800 [archive] X
Phosphoglycéromutase, déficit en (en) 222800 [archive] 7
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en (en) 311870 [archive] X
Phosphosérine phosphatase, déficit en (en) 172480 [archive] 7
Phytostérolémie (en) 210250 [archive] Récessive 2 ABCG8
ABCG5
PIBIDS syndrome (en) 278730 [archive] Récessive 19
Pick, maladie de (en) 157140 [archive]
Piebaldisme (en) 172800 [archive] 4
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie
voir ADULT syndrome
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Plasminogène, déficit congénital en (en) 173350 [archive] 6
Pneumothorax spontané familial (en) 173600 [archive] Dominante 17
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary (en) 173650 [archive] Récessive 20
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Polydactylie postaxiale (en) 174200 [archive] 7
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
Polydactylie préaxiale (en) 174400 [archive]
(en) 174700 [archive]
Polyendocrinopathie auto-immune type 1 (en) 240300 [archive]
Polykystose hépatique (en) 174050 [archive] Dominante 19-6
Polykystose rénale type dominant (en) 173900 [archive] Dominante 16
Polykystose rénale type récessif (en) 263200 [archive] Récessive 6
Polymicrogyrie (en) 606854 [archive] Récessive 16
Polyneuropathie amyloïde familiale
voir Amylose
Polypose adénomateuse colorectale dominante
Polypose adénomateuse colorectale récessive
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante (en) 175100 [archive] Dominante 5
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive (en) 608456 [archive] Récessive 1
Polypose gastrointestinale juvénile (en) 174900 [archive] Récessive 10-18
Polypose hamartomateuse - fente palatine
voir Peutz-Jeghers, syndrome de
Polypose MYH
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigüe
voir Guillain-Barré, syndrome de
Pompe, maladie de
Porphyrie (en) 121300 [archive]
Potocki-Shaffer, syndrome de (en) 601224 [archive]
Powell Buist Stenzel syndrome de (en) 304790 [archive] X
Prader-Willi, syndrome de (en) 176270 [archive] 15 Délétion
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Prékallicréine, déficit congénital en (en) 229000 [archive] Récessive 4
Proconvertine, déficit constitutionnel en
voir Facteur VII, déficit congénital en
Progéria (en) 176670 [archive] Dominante 1
Prolapsus valvulaire mitral, familial (en) 157700 [archive] 16
Prolidase, déficit en (en) 170100 [archive] Récessive 19
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
voir Hyperprolinémie
Properdine, déficit en (en) 312060 [archive] X
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
voir Acidémie propionique
Propping Zerres, syndrome de
voir ADULT syndrome
Protée, syndrome de (en) 176920 [archive] 10
Protéine C, déficit congénital en (en) 176860 [archive]
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
voir ZAP70, déficit en
Protéine R, déficit en (en) 193090 [archive]
Protéine S, déficit congénital en (en) 176880 [archive] 3
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en (en) 600890 [archive] Récessive 2
Protéinose alvéolaire pulmonaire (en) 265120 [archive] 2-8-22
Protéinose lipoïde (en) 247100 [archive]
Prothrombine, déficit en
voir Facteur II, déficit congénital en
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Pseudoachondroplasie (en) 177170 [archive] Dominante 19
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale (en) 264470 [archive] 17
Pseudodéficit en arylsulfatase A (en) 250100 [archive] Récessive 22 ARSA
(en) 607574 [archive]
Pseudo-Gaucher (en) 231005 [archive] Récessive 1 GBA
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (en) 264300 [archive] Récessive 9
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 (en) 264600 [archive] Récessive 2 SRD5A2
(en) 607306 [archive]
Syndrome d'insensibilité aux androgènes (en) 300068 [archive] X AR
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH (en) 152780 [archive] Récessive liée à l'X X
Pseudohypoaldostéronisme type 2 (en) 145260 [archive]-(en) 264350 [archive] 12-16-1
Pseudo-Turner, syndrome
voir Noonan, syndrome de
Pseudo-Willebrand (en) 177280 [archive] 17 GP1BA
(en) 606672 [archive]
Pseudoxanthome élastique (en) 177850 [archive]
(en) 264800 [archive]
16
Pseudo-Zellweger, syndrome (en) 261150 [archive] Récessive 3-5
Pterygium retard mental dysmorphie faciale (en) 177980 [archive] Dominante 6-9 Translocation réciproque
PTS2, déficit en
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
voir McCune-Albright, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon (en) 176140 [archive] 2
Puberté précoce limitée aux garçons
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Puretic, syndrome de
voir Fibromatose hyaline juvénile
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en (en) 164050 [archive] Récessive 14
Purpura thrombotique thrombocytopénique (en) 274150 [archive] Récessive 9
Purtilo, syndrome de
Pycnodysostose (en) 265800 [archive] Récessive 1 CTSK
(en) 601105 [archive]
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en (en) 266120 [archive] 7
Pyrimidinémie familiale
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
Pyropoikilocytose (en) 266140 [archive] Récessive 1
Pyruvate decarboxylase deficit en
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en (en) 312170 [archive] X
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Q
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
QT long familial, syndrome du (en) 152427 [archive]
(en) 192500 [archive]

(en) 220400 [archive]
(en) 600163 [archive]
(en) 600919 [archive]

Québec, syndrome plaquettaire du
voir Facteur V, déficit congénital en
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR R
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Rabson-Mendenhall, syndrome de (en) 262190 [archive] Récessive 19 INSR / autosomal recessive
Rachitisme vitamino-dépendant I et II (en) 264700 [archive]

(en) 277440 [archive]

Récessive 12-12q13/12q12
Rachitisme vitamino-résistant (en) 307800 [archive] Dominante X-Xp22.2-p. 22.1
RAPADILINO syndrome (en) 266820 [archive] Récessive 8 RECQL4
Rapp Hodgkin syndrome de (en) 129400 [archive] Dominante 3 TP73L
Rathburn, maladie de
voir Hypophosphatasie
Recklinghausen, maladie de
Refetoff, syndrome de
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Refsum, maladie de (en) 266500 [archive] Récessive 6-10 PAHX-PEX7
Reifenstein, syndrome de (en) 312300 [archive] Récessive à l'X X-X Mutation ponctuelle AR
Rendu-Osler, maladie de (en) 187300 [archive] Dominante 9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4 ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
Renier Gabreels Jasper syndrome de
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
Résistance à la TSH
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Résistance aux androgènes, syndrome de
voir Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de (en) 188545 [archive]
(en) 190160 [archive]
3-8
Résistance aux glucocorticoïdes (en) 138040 [archive] Dominante 5
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
voir GRACILE, syndrome
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Retard mental-facies particulier-retard de croissance (en) 262350 [archive] Récessive 4 Délétion locus p. 16.3
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face (en) 300397 [archive] X SLC6A8
(en) 300036 [archive]
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Retard mental lié à l'X, non spécifique
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme (en) 300055 [archive] X
(en) 300005 [archive]
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
voir Juberg-Marsidi, syndrome de
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O (en) 309850 [archive] X
Retard mental type Smith Fineman Myers
voir Smith Fineman Myers syndrome de
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire – surdité
Rétinite ponctuée albescente (en) 136880 [archive] 6-12-15
Rétinoblastome
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
voir Goldmann-Favre, syndrome de
Rétinoschisis juvénile
voir Rétinoschisis lié à l'X
Rétinoschisis lié à l'X (en) 312700 [archive] X
Rett, syndrome de (en) 312750 [archive] Dominante liée à l'X X MECP2
(en) 300005 [archive]
Rhabdomyosarcome (en) 268210 [archive]
(en) 268220 [archive]
Récessive 1-2-11-13
Richner-Hanhart, syndrome de
voir : Tyrosinémie type 2
Ricker, syndrome de
Rieger, syndrome de (en) 180500 [archive] Dominante 4 PITX2
(en) 601542 [archive]
Riley-Day, syndome de
voir Dysautonomie familiale
Roberts, syndrome de (en) 268300 [archive] Récessive 8 ESCO2
(en) 609353 [archive]
Robinow-Sorauf, syndrome de (en) 180750 [archive] Dominante TWIST
voir (en) 601622 [archive]
Robinow syndrome de forme récessive (en) 268310 [archive] Récessive 9 ROR2
(en) 602337 [archive]
Romano-Ward, syndrome de
Rothmund-Thomson, syndrome de (en) 268400 [archive] Récessive 8 RECQL4
(en) 603780 [archive]
Roussy-Lévy maladie de (en) 180800 [archive] Dominante 1-17 PMP22
(en) 601097 [archive]
MPZ
(en) 159440 [archive]
Rubinstein-Taybi, syndrome de (en) 180849 [archive] Dominante 16 CREBBP
(en) 600140 [archive]
EP300
(en) 602700 [archive]
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR S
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Saethre-Chotzen, syndrome de (en) 101400 [archive] 7-10 TWIST
(en) 601622 [archive]
Sakati Nyhan syndrome de (en) 219200 [archive] Récessive 2
Salla, maladie de
Sandhoff, maladie de (en) 268800 [archive] Récessive 5 HEXB
(en) 606873 [archive]
San Filippo, maladie de
Sanjad-Sakati, syndrome de (en) 241410 [archive] Récessive 1 TCBE
(en) 604934 [archive]
Santavuori, maladie de
Sarcoïdose (en) 181000 [archive] 6-16 HLA-DRB1
Sarcome d'Ewing
voir Ewing, sarcome d'
Sarcome ostéogène
voir Ostéosarcome
SCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
SCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Scheie, maladie de
Schimke syndrome de
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
Schindler, maladie de (en) 609241 [archive] Récessive 22 NAGA
voir (en) 104170 [archive]
Schinzel, syndrome de (en) 181450 [archive] Dominante 12 TBX3
(en) 601621 [archive]
Schizencéphalie (en) 269160 [archive] 10 EMX2
(en) 600035 [archive]
Schizophrénie, formes génétiques (en) 181510 [archive] 5 EPN4
(en) 607265 [archive]
Schwartz-Jampel, syndrome de (en) 255800 [archive] Récessive 1 HSPG2
(en) 142461 [archive]
Sclérose latérale amyotrophique (en) 105400 [archive]
(en) 158700 [archive]
(en) 205100 [archive]
Sclérose latérale primitive (en) 606353 [archive] 2
Sclérose mésangiale diffuse (en) 256370 [archive] Récessive 11 WT1
(en) 607102 [archive]
Sclérose tubéreuse de Bourneville (en) 101092 [archive]
Sclérostéose
SCOT, déficit en
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
Scott Taor syndrome de
voir Coxo podo patellaire, syndrome
SC phocomélie (en) 269000 [archive] Récessive 8 ESCO2
(en) 609353 [archive]
Sebastian, syndrome de (en) 605249 [archive] 22 MYH9
voir (en) 160775 [archive]
Seckel, syndrome de (en) 210600 [archive] Récessive
Seemanova, syndrome de, type 2
Segawa, syndrome de
voir Dystonie dopa-sensible
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
Senior Loken, syndrome de (en) 266900 [archive]
(en) 606996 [archive]
1-1
SHORT, syndrome (en) 269880 [archive] Dominante 5
Shprintzen-Goldberg, syndrome de (en) 182212 [archive] 15 FBN1
voir (en) 137492 [archive]
Shwachman-Diamond, syndrome de (en) 260400 [archive] Récessive 7 SBDS
(en) 607444 [archive]
Sialidose types 1 et 2 (en) 256550 [archive] Récessive 6 NEU1
voir (en) 608272 [archive]
Sialurie type français (en) 269921 [archive] Dominante 9 UDP-GlcNAc 2-epimerase
(en) 603824 [archive]
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de (en) 312870 [archive] Récessive liée à l'X X
Sipple, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du
Sitostérolémie
voir Phytostérolémie
Situs inversus-cardiopathie (en) 270100 [archive] Récessive 7 DNAH11
voir (en) 603339 [archive]
Situs inversus lié à l'X
voir Hétérotaxie liée à l'X
Sjögren-Larsson, syndrome de (en) 270200 [archive] Récessive 17
Sly, maladie de
Smith Fineman Myers syndrome de (en) 309580 [archive] X ATRX
voir(en) 300032 [archive]
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de (en) 270400 [archive] Récessive 7 DHCR7
voir (en) 602858 [archive]
Smith-Magenis, syndrome de (en) 182290 [archive] 17 Microdélétion RAI1
voir (en) 608642 [archive]
Sommer Young Wee Frye syndrome de
voir Craniofacial surdité main syndrome
Sorsby, dystrophie de (en) 136900 [archive] Dominante 22 TIMP3
voir (en) 188826 [archive]
Sotos, syndrome de (en) 117550 [archive] 5 NSD1
voir (en) 606681 [archive]
Spasmes infantiles
voir West, syndrome de
Sphérocytose héréditaire (en) 182900 [archive] 8
Sphérophakie brachymorphie
voir Weill Marchesani syndrome de
Sphingomyélinase, déficit en
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
voir Paralysie supranucléaire progressive
Steinert, maladie de
Stein-Leventhal syndrome de
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
voir Hydrocéphalie liée à l'X
Sténose pulmonaire-taches café au lait
Sténose sous-aortique hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Sténose supravalvulaire aortique (en) 185500 [archive] Dominante 7 ELN
(en) 130160 [archive]
Stérilité masculine par délétions de l'Y
Stéroïde sulfatase, déficit en
voir Ichtyose liée à l'X
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
Stérol C5-désaturase, déficit en
voir Lathostérolose
Stickler, syndrome de (en) 108300 [archive]
(en) 184840 [archive]
Dominante 6-12
Stiff baby syndrome (en) 149400 [archive] Dominante 4-5
Stiff-man syndrome (en) 184850 [archive]
Strümpell-Lorrain, maladie de
Stuve Wiedemann syndrome de (en) 601559 [archive] Récessive 5 LIFR
(en) 151443 [archive]
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en (en) 252011 [archive] Récessive 5 SDHA
(en) 600587 [archive]
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en (en) 245050 [archive] Récessive 5 SCOT
Sucrase-isomaltase, déficit en
voir Disaccharides, intolérance aux
Sugio-Kajii, syndrome de
voir Trichorhinophalangien type 3, syndrome
Sujansky Leonard syndrome de
voir Vacterl hydrocéphalie
Sulfatases, déficit multiple en
voir Mucosulfatidose
Sulfatidose juvénile type Austin
voir Mucosulfatidose
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
voir Molybdène-cofacteur, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en (en) 272300 [archive] 12
Surcharge en acide sialique libre, maladie de (en) 269920 [archive]
(en) 604369 [archive]
Récessive 6 SLC17A5
(en) 604322 [archive]
Surdité atrophie optique démence (en) 311150 [archive] X
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie (en) 208400 [archive] Récessive 4 AGA
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
Surdité goitre épiphyses ponctuées (en) 274300 [archive] Récessive 3 THR1
(en) 190160 [archive]
Surdité insensibilité a l'aldostérone (en) 264350 [archive] Récessive
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
Surdité liée à l'X, DFN
Surdité liée à l'X, DFN3
voir Gusher, syndrome de
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
voir Gusher, syndrome de
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
Swyer, syndrome de
voir Dysgénésie gonadique XY
Syndrome génital oculocutané
Symphalangisme familial proximal
voir Symphalangisme type Cushing
Symphalangisme type Cushing (en) 185800 [archive] Dominante 17 NOG
(en) 602991 [archive]
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine (en) 225000 [archive] Récessive 11
Syndactylie entre 4 et 5
voir Syndactylie type 3
Syndactylie type 2 (en) 186000 [archive] 2 Dominante HOXD13
(en) 142989 [archive]
Syndactylie type 3 (en) 186100 [archive] Dominante 6 GJA1
(en) 121014 [archive]
Synostoses, multiples - brachydactylie (en) 186500 [archive] Dominante 17 NOG
(en) 602991 [archive]
Synovite uvéite neuropathie crânienne (en) 186580 [archive] Dominante 16
Synostose spondylo carpo tarsienne
voir Synspondylisme congénital
Synpolydactylie
voir Syndactylie type 2
Synspondylisme congénital (en) 272460 [archive] Récessive 3 FLNB
(en) 603381 [archive]
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR T
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Tabatznik syndrome de
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique (en) 604772 [archive] 1
Tarui, maladie de
voir Glycogénose type 7
Taybi, syndrome de
Tay-Sachs, maladie de (en) 272800 [archive] Récessive 15 HEXA
(en) 606869 [archive]
Tay, syndrome de
voir IBIDS syndrome
Télangiectasie hémorragique familiale
Testotoxicose
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire (en) 273395 [archive] 17 WNT3
(en) 165330 [archive]
Tétralogie de Fallot (en) 187500 [archive] 5-8-20
Tétraploïdie
Tétrasomie 12p (en) 601803 [archive] 12 Mosaïcisme
Tétrasomie 15q
Tétrasomie 18p
Tétrasomie 21q
Tétrasomie 5p
Tétrasomie 9p
Tétrasomie X
ou 48(, )XXXX syndrome
Thalassémie alpha (en) 141800 [archive] Dominante 16
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental (en) 301040 [archive] X X-linked helicase-2
(en) 300032 [archive]
Thalassémie bêta (en) 141900 [archive] 11
Thiolase, déficit en
voir Pseudo-Zellweger, syndrome
Thrombasthénie de Glanzmann (en) 273800 [archive] 17
Thrombocytémie essentielle (en) 187950 [archive] 1-3-9
Thrombocytopenie cassures chromosomiques (en) 188000 [archive] Dominante 10 FLJ14813
(en) 608221 [archive]
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau (en) 188025 [archive] Dominante 11
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille (en) 300240 [archive] X DKC1
(en) 305000 [archive]
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la (en) 188040 [archive] 20
Thrombopénie de May-Hegglin (en) 155100 [archive] Dominante 22 MYH9
(en) 160775 [archive]
Thrombopénie familiale, liée à l'X (en) 313900 [archive]
Thrombophilie par mutation du facteur V (en) 188055 [archive] 1
Tietz, syndrome de (en) 103500 [archive] Dominante 3 MITF
(en) 156845 [archive]
Timothy, syndrome de (en) 601005 [archive] Dominante 12
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
Townes-Brocks, syndrome de (en) 107480 [archive] Dominante 16 SALL1
(en) 602218 [archive]
Transcobalamine II, déficit en (en) 275350 [archive] Récessive 22
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
Transporteur de la créatine, déficit en
voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
Transporteur de la cystine, déficit en
voir Cystinose
Transporteur de glucose de type 1, déficit en (en) 606777 [archive] Dominante 1
TRAPS syndrome (en) 142680 [archive] Dominante 12
Treacher-Collins, syndrome de (en) 154500 [archive] Dominante 5
Tricho dento osseux syndrome type 1 (en) 190320 [archive] Dominante 17 DLX3
(en) 600525 [archive]
Trichorhinophalangien type 1, syndrome (en) 190350 [archive] Dominante 8
Trichorhinophalangien type 2, syndrome
Trichorhinophalangien type 3, syndrome (en) 190351 [archive] Dominante 8
Trichothiodystrophies (terme générique)
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
voir PIBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type D
voir BIDS syndrome
Trichothiodystrophie type E
voir IBIDS syndrome
Trichothiodystrophie type F
voir PIBIDS syndrome
Triméthylaminurie (en) 602079 [archive] Récessive 1
Triose phosphate-isomérase, déficit en (en) 190450 [archive] Récessive 12
Triple A syndrome (en) 231550 [archive]
(en) 605378 [archive]
Récessive 12
Triple H (HHH) syndrome (en) 238970 [archive] Récessive
Trismus pseudo camptodactylie syndrome (en) 158300 [archive] Dominante 17 MYH8
(en) 160741 [archive]
Trisomie 1 en anneau
Trisomie 1q12 q21
voir Duplication 1q12 q21
Trisomie 1p21 p. 32
voir Duplication 1p21 p. 32
Trisomie 1q32 qter
voir Duplication 1q32 qter
Trisomie 1q42 11 q42 12
voir Duplication 1q42 11 q42 12
Trisomie 1q42 qter
voir Duplication 1q42 qter
Trisomie 2 en anneau
Trisomie 2p
voir Duplication 2p
Trisomie 2p13 p. 21
voir Duplication 2p13 p. 21
Trisomie 2pter p. 24
voir Duplication 2pter p. 24
Trisomie 2q
voir Duplication 2q
Trisomie 2q37
voir Duplication 2q37
Trisomie 3
Trisomie 3p
voir Duplication 3p
Trisomie 3p25
voir Duplication 3p25
Trisomie 3q
voir Duplication 3q
Trisomie 3q13.2 q25
voir Duplication 3q13.2 q25
Trisomie 4 en anneau
Trisomie 4p
voir Monosomie 4p
Trisomie 4q
voir Monosomie 4q
Trisomie 4q21
voir Monosomie 4q21
Trisomie 4q25 qter
voir Monosomie 4q25 qter
Trisomie 5p
voir Duplication 5p
Trisomie 5pter p. 13.3
voir Duplication 5pter p. 13.3
Trisomie 5q
voir Duplication 5q
Trisomie 6p
voir Duplication 6p
Trisomie 6q
voir Duplication 6q
Trisomie 7 en anneau
Trisomie 7p
voir Duplication
Trisomie 7p13 p. 12.2
voir Duplication
Trisomie 7q
voir Duplication
Trisomie 8
voir Duplication
Trisomie 8p
voir Duplication
Trisomie 8q
voir Duplication
Trisomie 9 en anneau
Trisomie 9p partielle
voir Duplication
Trisomie 9q21
voir Duplication
Trisomie 9q32
voir Duplication
Trisomie 10p
voir Duplication
Trisomie 10pter p. 13
voir Duplication
Trisomie 10q partielle
voir Duplication
Trisomie 12 en anneau
Trisomie 12p
voir Duplication
Trisomie 12q
voir Duplication
Trisomie 13
Trisomie 13p
voir Duplication
Trisomie 13q
voir Duplication 13q
Trisomie 14 en anneaux
Trisomie 14qprox
voir Duplication 14qprox
Trisomie 14qter
voir Duplication 14qter
Trisomie 15 en partielle
Trisomie 15q
voir Duplication 15q
Trisomie 16 en anneau
Trisomie 16p
voir Duplication 16p
Trisomie 16q
voir Duplication 16q
Trisomie 17 en anneau
Trisomie 17p
voir Duplication 17p
Trisomie 17p11.2
voir Duplication 17p11.2
Trisomie 17q22
voir Duplication 17q22
Trisomie 18
Trisomie 18 en anneau
Trisomie 18p
voir Duplication 18p
Trisomie 18q
voir Duplication 18q
Trisomie 19q
voir Duplication 19q
Trisomie 20 en anneau
Trisomie 20p
voir Duplication 20p
Trisomie 21 21
Trisomie 22
voir Duplication 22
Trisomie 22q11 q13
voir Duplication 22q11 q13
Trisomie Xp3
voir Duplication Xp3
Trisomie X
Trisomie Xpter Xq13
voir Duplication Xpter Xq13
Trisomie Xq25
voir Duplication Xq25
Trouble de conduction cardiaque familial (en) 113900 [archive]
Tube neural, anomalies de fermeture du (en) 601634 [archive]
Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
Tumeur de la crête neurale
voir Neuroblastome
Tumeur desmoïde (en) 135290 [archive]
Tumeur de Wilms
Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
Tumeur neuroendocrine
Tumeur primitive neuroectodermique
voir Médulloblastome
Tumeur stromale gastrointestinale (en) 606764 [archive] 4
Tungland Savage Bellman syndrome de
voir Surdité insensibilité à l'aldostérone
Turcot, syndrome de (en) 276300 [archive] Dominante 3-5-7
Turner-Kieser, syndrome de
Turner, syndrome de
Tyrosinémie type 1 (en) 276700 [archive] Récessive 15
Tyrosinémie type 2 (en) 276600 [archive] Récessive 16
Tyrosine transaminase, déficit en
voir Tyrosinémie type 2
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR U
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Ulick, syndrome d'
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
Uridine monophosphate synthase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
Urticaire familiale au froid (en) 120100 [archive] Dominante 1 CIAS1
(en) 606416 [archive]
Urticaire-surdité-amylose rénale
voir Muckle-Wells, syndrome de
Usher, syndrome d' (en) 276900 [archive]
(en) 276901 [archive]
(en) 276902 [archive]
(en) 276904 [archive]
(en) 276905 [archive]
(en) 601067 [archive]
1-3
10-11-14
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR V
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Vacterl hydrocephalie (en) 276950 [archive] 10
Van Der Woude, syndrome de (en) 119300 [archive] Dominante 1 IRF6
Vasquez Hurst Sotos syndrome de (en) 309590 [archive] X
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience (en) 235550 [archive] Récessive 2q37.1
Vélo-cardio-facial, syndrome
Ventruto Catani syndrome de (en) 272460 [archive] Récessive 3 FLNB
Vermis cérébelleux, agénésie du
Vitiligo (en) 193200 [archive]
Vitré rétinopathie exsudative familiale (en) 133780 [archive]
(en) 305390 [archive]
(en) 601813 [archive]
11-X
VLCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Vohwinkel, syndrome de
voir Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Von Gierke, maladie de
voir Glycogénose type 1
Von Hippel-Lindau, maladie de (en) 193300 [archive] Dominante 11-3 VHL
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR W
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Waaler Aarskog syndrome de
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
(en) 100050 [archive] X
Waardenburg, syndrome de (terme générique)
Waardenburg type 1, syndrome de
Waardenburg type 2, syndrome de
Waardenburg type3, syndrome de
Waardenburg type 4, syndrome de
WAGR syndrome (en) 194072 [archive] Dominante 11 Micro délétion
Walker-Warburg, syndrome de (en) 236670 [archive] Récessive 9 POMT1
Warburg Sjo Fledelius syndrome
voir Micro syndrome
Warburton Anyane Yeboa syndrome de
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'
Aneuploïdie en mosaïque
Warman Mulliken Hayward syndrome de
voir Craniosynostose type Warman
Watson, syndrome de (en) 193520 [archive] Dominante 17 NF1
(en) 162200 [archive]
Weaver syndrome de (en) 277590 [archive] Dominante 5 NSD1
(en) 606681 [archive]
Weill Marchesani syndrome de (en) 277600 [archive] Récessive 19
Weissenbacher Zweymuller syndrome (en) 277610 [archive] Dominante 6
Werdnig-Hoffman, maladie de
voir Amyotrophie spinale
(en) 253300 [archive] Récessive 5
Wermer, syndrome de
Werner, syndrome de (en) 277000 [archive] Récessive 8
Westphall, maladie de
West, syndrome de (en) 300382 [archive]
(en) 308350 [archive]
Weyers acrofacial dysostose
voir Dysostose acrofaciale type Weyers
WHIM, syndrome (en) 162643 [archive]
(en) 193670 [archive]
Dominante 2 CXCR4
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Willebrand, maladie de
Williams, syndrome de (en) 194050 [archive] Dominante 7 Microdélétion
Willi-Prader, syndrome de 15
Wilson, maladie de
Winchester maladie de (en) 277950 [archive] Récessive 16 MMP2
Wiskott-Aldrich, syndrome de (en) 301000 [archive] X WAS
Witkop syndrome de
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
Wl syndrome
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
Wolcott-Rallison, syndrome de (en) 226980 [archive] Récessive 2 EIF2AK3
(en) 604032 [archive]
Wolff-Parkinson-White, syndrome de (en) 194200 [archive] 7 PRKAG2
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
Wolfram, syndrome de (en) 222300 [archive]
(en) 598500 [archive]
Wolman, maladie de
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
Worth syndrome de
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR X
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Xanthinurie (en) 278300 [archive]
(en) 603592 [archive]
Xanthine déshydrogénase, déficit en
voir Xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse (en) 213700 [archive] Récessive 2 CYP27A1
(en) 606530 [archive]
Xeroderma pigmentosum
X fragile, syndrome de l'
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Y
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
Yeux de chat, syndrome des
Yeux de poisson, maladie des
voir LCAT, déficit en
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Z
Nom OMIM Transmission Chromosome Type de mutation Gène en cause
ZAP70, déficit en (en) 176947 [archive] Récessive 2q12
Zellweger, syndrome de (en) 214100 [archive] Récessive
Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
voir Dyskératose congénitale
Zlotogora syndrome de
voir Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Zollinger-Ellison, syndrome de (en) 131100 [archive] Dominante 11

Notes et références

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Voir aussi

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Articles connexes

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Liens externes

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  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4] [archive]
  • (fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5] [archive]