Syndrome orofaciodigital type 1

	Syndrome oro-facio-digital type 1
Référence MIM	311200
Transmission	Dominante liée à l'X
Chromosome	Xp22.3-p22.2
Gène	OFD1
Empreinte parentale	Non
Anticipation	Non
Porteur sain	Sans objet
Incidence	1 sur 50 000 naissances à 1 sur 250 000 naissances
Pénétrance	Variable
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins.

Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.
Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.
Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber.

La protéine codée par ce gène apparaît sous deux formes, la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue.

Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons.

Description

Anomalie de la bouche

Visage particulier

Anomalie des doigts ou des orteils

Anomalie du cerveau

Anomalie des reins

Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 131300 [1]
(en) Helga V Toriello, Izolda Nunes Guimaraes, Danilo Moretti-Ferreira, Oral-Facial-Digital Syndrome Type I in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]