Chromosome 17 humain

Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 17

• Nombre de paires de base : 78 774 742
• Nombre de gènes : 1 257
• Nombre de gènes connus : 1 104
• Nombre de pseudo gènes : 305
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 239 216

Gènes localisés sur le chromosome 17

On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant la protéine tau est également situé sur le chromosome 17.

On y trouve le gène BRCA1, la mutation de ce gène est impliquée dans un certain nombre de cancers héréditaires tel que le cancer du sein, de la prostate et des ovaires.

Maladies localisées sur le chromosome 17

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 17 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 17
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie de Sanfilippo A	Récessive		q25.3	SGSH
Maladie de Pompe			q25.2
Lymphohistiocytose familiale	Récessive		q25.1	UNC13D
			q25
			q24
Paralysie périodique hypokaliémique			q23.1
Paralysie périodique hyperkaliémique			q23.1
Syndrome d’Andersen-Tawil			q23.1
Syndrome de Romano-Ward			q23.1
			q23
Cancer du sein héréditaire			q22.1	BRCA1
			q22
Démence frontotemporale liée au chromosome 17
Paralysie supranucléaire progressive		157140	q21.31	MAPT	Tau
Maladie d'Alexander
Glycogénose type 1a	Récessive	232200	q21	G6PC
Maladie de Naxos	Récessive	601214	q21	JUP
			q21
Dystrophie musculaire des ceintures type D
Dystrophie musculaire des ceintures type A
Épidermolyse bulleuse épidermolytique			q12
Pachyonychie congénitale			q12
Neurofibromatose de type I			q11.2	NF1
			q11
Bras court
			p11
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression			p11.2
Syndrome de Smith-Magenis			p11.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A			p11.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E			p11.2
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé	Dominante	135150	p11.2	FLCN	Folliculine
			p12
			p12
Maladie de la Cystinose	Récessive	606272	p13	CTNS
Cancer humain			p13.1	TP53	Human p53 protein (Hp53)
Syndrome de Li-Fraumeni			p13.1p13
Syndrome de Miller-Dieker			p13.3
Maladie de Canavan	Récessive	271900	p13-pter	ASPA

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]