Maladie de Werdnig-Hoffmann
amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomale récessive).
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La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann[1], ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomique récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.
Maladie de Werdnig-Hoffmann[1] / Amyotrophie spinale de type 1
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G12.0-G12.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 335.0-335.1 |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093 12315 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine |
orthoped/304 pmr/62 |
| MeSH | D014897 |
Elle débute avant l’âge de 6 mois et se caractérise par l’absence d’acquisition de la station assise.
Notes et références
modifier- (en) « Syndrome de Werdnig-Hoffmann », sur Who Named It?
Voir aussi
modifierArticles connexes
modifier- Amyotrophie spinale
- Syndrome de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale de type 3
Liens externes
modifier- Ressources relatives à la santé :
