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Liste des maladies constitutionnelles de l'os

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Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. Les maladies constitutionnelles de l'os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme.

Les maladies constitutionnelles de l'os se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.

Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d'autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie.

Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables

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Nombre d’affections dites génétiques comportent une atteinte des os et du squelette.

Ce nombre va croissant et les distinctions entre dysplasies, maladies métaboliques de l'os, dysostose et syndrome malformatif s’estompent.

Dans un but de classification, les critères pathogéniques et moléculaires s’intègrent aux critères morphologiques, mais ces affections sont encore reconnues et décrites grâce aux signes cliniques et aux aspects radiologiques.

Les preuves moléculaires, non seulement conduisent à confirmer les entités individuelles et à la constitution de nouveaux regroupements, mais aussi ces preuves moléculaires permettent de décrire des entités proches mais distinctes et révèlent une hétérogénéité des mécanismes moléculaires à ce jour inattendue.

Ainsi, les preuves moléculaires ne simplifient pas nécessairement le travail nosologique et n'accroissent pas seulement le nombre des entités. Il faut en attendre une complexité croissante.

De fait, c’est bien la mise à jour et la revue des entités classiques[1] associant atteinte du squelette et anomalies génétiques sous la forme d’une nosologie renouvelée[2] qui peut contribuer à une assistance diagnostique pratique et favoriser la description de nouvelles entités.

Cette nosologie mise à jour stimule, enfin, tout en la canalisant, la recherche en biologie du squelette et en affections génétiques.

Ostéochondrodysplasies létales

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Les ostéochondrodysplasies létales sont :

Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies

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Examen échographique

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Toutes les ostéochondrodysplasies ne sont pas dépistables par l'échographie de dépistage de deuxième trimestre. Car toutes ne se manifestent pas au cours de la vie fœtale. Seule une soixantaine ont des traductions échographiques précoces.

Il est souhaitable que les couples ayant la notion de maladie grave ou handicapante dans leur famille, bénéficient d'une consultation de génétique afin de connaître le risque de transmettre cette maladie et des possibilités de diagnostic par recherche de l'anomalie génétique par prélèvement de trophoblaste, amniocentèse ou ponction de sang fœtal.

Voici une liste d'études à effectuer chez un fœtus suspect d'être atteint d'une ostéochondrodysplasie :

  • mesurer tous les os longs ;
  • classifier le raccourcissement des membres :
    • rhizomélie (atteignant les racines des membres soit le bras et la cuisse),
    • mésomélie (atteignent le milieu des membres soit une partie du bras et de l'avant-bras ou une partie de la cuisse et de la jambe),
    • acromélie (atteignant les extrémités des membres soit la jambe et l'avant bras),
    • micromélie (atteignant tout le membre) ;
  • caractérisation qualitative des os :
    • raccourcissement,
    • déminéralisation,
    • fracture,
    • évasement des métaphyses,
    • courbure des os ;
  • mesurer le thorax ;
  • évaluation des pieds et des mains :
  • évaluer le crâne :
    • dimension,
    • front proéminent,
    • crâne en trèfle,
    • hypertélorisme,
    • hypotélorisme ;
  • division de la face ;
  • évaluer la colonne vertébrale :
    • vertèbre aplatie,
    • déminéralisition,
    • hémi vertèbre,
    • division coronale,
    • désorganisation vertébrale ;
  • évaluer les organes internes ;
  • échocardiographie ;
  • évaluer les mouvements fœtaux ;
  • évaluer la quantité de liquide amniotique.

Liste des maladies

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Organisation de l'information

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La nomenclature utilisée est celle de 2001, la dernière en date. Cette liste est sous forme de tableaux. Chaque tableau définit un sous-groupe de maladies constitutionnelles.
Organisation de l'information :

Ostéochondrodysplasies

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Les ostéochondrodysplasies constituent un groupe varié d’affections dans lesquelles la structure de l’os est par essence anormale, avec pour effet immédiat une perturbation de la croissance des sujets atteints.

Tronc et membres sont de dimensions anormales avec volontiers petite taille disproportionnée, définie comme une taille au-dessous du troisième percentile pour l’âge chronologique du sujet.

Certaines de ces dysplasies sont transmises génétiquement, d’autres surviennent de manière sporadique.

Le diagnostic de ces dysplasies osseuses peut être porté dans la majorité des cas par la clinique.

La petite taille, si présente est notée et les proportions du corps, tronc et membres aident au diagnostic.

Un accourcissement du membre prédominant au segment proximal (humérus, fémur) est dit, nous l’avions déjà vu en écho, rhizomélique, au segment moyen, mésomélique et à l’extrémité acromélique…

La région sur l’os même, la plus perturbée par la dysplasie contribue aussi à établir le diagnostic.

À titre d’exemple, la dysplasie épiphysaire multiple (DEM) touche les épiphyses, tandis que la métaphyse est surtout concernée dans les diverses formes de chondrodysplasie métaphysaire.

La présence ou non d’atteinte de la colonne vertébrale est aussi utile pour poser un diagnostic.

D’autres antécédents médicaux, tels que puberté précoce dans la dysplasie fibreuse, peuvent aider au diagnostic.

En outre, l’identification d’une dysplasie précise peut conduire au diagnostic et donc au traitement de problèmes médicaux associés.

À titre d’exemple, les sujets atteints de syndrome ongle-rotule sont menacés d’insuffisance rénale, à début volontiers insidieux et volontiers méconnu en l’absence du dépistage adéquat mis en œuvre en raison de l’association connue avec le syndrome (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA et al., 1991).

La collaboration avec le généticien aide au diagnostic dans les cas difficiles.

Achondroplasies

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ACHONDROPLASIE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Nanisme thanathophore Type I
Type San Diego inclus 		Dominante 187600 4
p16.3 		FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Nanisme thanathophore Type II Dominante 187601 4
p16.3 		FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Achondroplasie Dominante 100800 4
p16.3 		FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie Dominante 146000 4
p16.3 		FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie Dominante 146000 Autre
SADDAN Dominante 134934 4
p16.3 		FGFR3 Fibroblast Growth Factor 3

Spondylodysplasie sévère

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SPONDYLODYSPLASIES SÉVÈRES
Pathologie Transmission O.M.I.M. Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie platyspondilique
Type Torrance & Type Lutton 		SP 270230
151210
Achondrogenèse IA Récessive 200600
Opsismodysplasie Récessive 258480
SMD
Type Sedaghatian 		Récessive 250220

Dysplasies métatropiques

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DYSPLASIE MÉTATROPIQUE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Fibrochondrogenèse Récessive 228520
Dysplasie de Schneckenbecken Récessive 269250
Dysplasie métatropique
Forme non létale 		Dominante 156530

Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)

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SYNDROMES CÔTES COURTES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Syndrome côtes courtes type I/III Récessive 263530
263510
Syndrome côtes courtes type II Récessive 263520
Syndrome côtes courtes type IV Récessive 269860
Dysplasie thoracique asphyxiante
Syndrome de Jeune 		Récessive 208500
Dysplasie chodroectodermale
Syndrome d’Ellis-Van Creveld 		Récessive 225500 4
p16 		EVC EVC
Dysplasie thoracolaryngopelvique Dominante 187760

Atelosteogenesis-Omodysplasie

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ATÉLOSTÉOGÉNÈSE-OMODYSPLASIE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Atélostéogenèse type I

Dysplasie en boomerang inclus

SP 108720 3
p14.3 		FLNB Filamine B
Omodysplasie type I
Maroteaux 		Dominante 164745
Omodysplasie type II
Borochowitz 		Récessive 258315
Atélostéogenèse type III
Dominante 108721 3
p14.3 		FLNB Filamine B
Atélostéogenèse type 2
Maladie de La Chapelle 		Récessive 256050 5
q32-q33 		DTDST Transporteur de sulfate

Dysplasies diastrophiques

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DYSPLASIES DIASTROPHIQUES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Achondrogenèse IB Récessive 600972 5
q32-q33 		DTDST Transporteur de sulfate
Dysplasie diastrophique Récessive 222600 5
q32-q33 		DTDST Transporteur de sulfate
Dysplasie épiphysaire multiple récessive Récessive 226900 5
q32-q33 		DTDST Transporteur de sulfate

Dysplasies dyssegmentaires

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DYSPLASIES DYSSEGMENTAIRES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie dyssegmentaire
Silverman-Handmaker 		Récessive 224410 1
p36.1 		HSPG2 Perlecan
Dysplasie dyssegmentaire
Rolland-Desbuquois 		Récessive 224400

Collagénopathies type II

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COLLAGÉNOPATHIES TYPE II
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Achondrogenèse Type II
Type Torrance & Type Lutton 		Dominante 200610 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Hypochondrogénèse Dominante 200610 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire Dominante 183900 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépimétaphysaire
Type Strudwick 		Dominante 184250 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Dysplasie de Kniest Dominante 156550 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire
Type Namaqualand 		Dominante 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie 'Dominante 271700 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec arthrose Dominante 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II
Dysplasie de Stickler Dominante 108300 12
q13.1-q13.3 		COL2AI Collagène Type II

Collagénopathies type XI

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COLLAGÉNOPATHIES TYPE XI
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Stickler
Type II 		Dominante 604841
Dysplasie de Stickler
Type III 		Dominante 184840 1
p21 		COL11AI Collagène Type XI
Syndrome de Marshall Dominante 154780 1
p21 		COL11AI Collagène Type XI
Dysplasie otospondylomégaépiphysaire Récessive 215150 6
p21.3 		COL11A2 Collagène Type XI
Dysplasie otospondylomégaépiphysaire Récessive 215150 6
p21.3 		COL11A2 Collagène Type XI

Autres dysplasies spondyloépiphysaires

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AUTRES DYSPLASIES SPONDYLOÉPIPHYSAIRES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie spondyloépiphysaire
Liée à l'X 		Dominante à l'X 313400 X
p22.2-p22.1 		SEDL SEDLIN
Dysplasie spondyloépiphysaire
Type Handigogu 		Dominante ?
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile Récessive 208230 6
q22-q23 		WISP3
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Récessive 223800
Syndrome de Wolcott-Rallison Récessive 226980 2
p12 		EIF2AK3 Facteur de transcription
Dysplasie immuno osseuse de Schimke Récessive 242900 2
q34-36 		SMARCAL1
Syndrome de Schwartz-Jampel Récessive 255800 1
q36-34 		PLC Perlecan
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Récessive 271640
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dislocations multiples
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
SPONASTRIME 		Récessive 271510
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Type membres courts-anomalies de calcification 		Récessive 271665
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Type Pakistani 		Récessive 603005 10
q23-24 		PAPSS2 PAPSS2
Dysplasie anauxétique Récessive

Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies

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DYSPLASIES ÉPIPHYSIARES MULTIPLES & PSEUDOACHONDROPLASIE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Pseudo achondroplasie Dominante 177170 19
p12-p13.1 		COMP COMP
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 132400 19
p13.1 		COMP COMP
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 600204 1
p32.2-33 		COL9A2 Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 600969 20
q13.3 		COL9A3 Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple Dominante 2
p23-24 		MATN3 Matrilline 3
Dysplasie de hanche
Type Beukes 		Dominante 142669 4
q35

Chondrodysplasies ponctuées

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CHONDRODYSPLASIES PONCTUÉES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 1 		Récessive 215100 6
q22-q24 		PEX7 SEDLIN
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 2 		Récessive 222765 1
q42 		DHPAT
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Type 3 		Récessive 600121 2
q31 		AGPS
Chondrodysplasie ponctuée
Type Conradi-Hünerman 		Dominante à l'X 302960 X
p22.3 		ARSE
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique liée à l'X Récessive à l'X 302940
302950 		X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Type tibio-métacarpienne 		Dominante 118651
Syndrome CHILD Dominante à l'X 308050 X
p11 		NSDHL
Syndrome CHILD Dominante à l'X 308050 X
q28 		NSDHL
Dysplasie létale type Greenberg Récessive 215140 1
q42.1 		LBR Récepteur Lamine B
Dysplasie diaphysaire ponstuée Récessive

Dysplasies métaphysaires

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DYSPLASIES MÉTAPHYSAIRES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie métaphysaire
Type Jansen 		Récessive 156400 3
p22-p21.1 		PTHR1 PTHR/PTHRP
Chondrodysplasie métaphysaire
Type Schmid 		Dominante 156500 6
q21-q22.3 		COL10A1 Collagène de Type X
Chondrodysplasie métaphysaire
Type McKusick
Cartilage-Hair-Hypoplasia 		Récessive 250250 9
p21-p12 		RMRP
Syndrome de Shwachman-Diamond Récessive 260400
Anadysplasie metaphysaire Dominante 309645
Déficit en adénosine déaminase Récessive 102700 20
q13.11 		ADA Adénosine déaminase
Metaphysaire chondrodysplasie
Type Spahr 		Récessive 250400
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire Récessive 250215

Dysplasies spondylométaphysaires

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DYSPLASIE SPONDYLOMÉTAPHYSAIRE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie spondylométaphysaire
Type Kozlowski 		Dominante 184252
Dysplasie spondylométaphysaire
Type Sutcliffe
Type 'corner fracture' 		Dominante 184255
Dysplasie spondylométaphysaire avec genu valgum sévère
Type Algérien et Schmidt 		Dominante 184253

Brachyolmia spondylodysplasias

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BRACHYOLMIE SPONDYLODYSPLASIE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Brachyolmie
Type Hobaek et type Toledo 		Récessive 271530
271630
Brachyolmie
Type Maroteaux 		Récessive
Brachyolmie
Type autosomal dominant 		Dominante 113500

Dysplasies mésoméliques

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DYSPLASIES MÉSOMÉLIQUES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dyschondrostéose Dominante 127300 X
p22-32 		SHOX
Nanisme mesomelique
Type Langer 		Récessive 249700 X
p22-32 		SHOX
Nanisme mesomelique
Type Nieverglet 		Dominante 163400
Nanisme mesomelique
Type Kozlowsli-Reardon 		Récessive
Nanisme mesomelique
Type Reinhardt Pfeiffer 		Dominante 191400
Nanisme mesomelique
Type Werner 		Dominante 188770
Nanisme mésomélique
Type Robinow dominante 		Dominante 180700
Nanisme mésomélique
Type Robinow récessive 		Récessive 268310 9
q22 		ROR2 NTRKR2
Mesomelie synostoses Dominante 600383
Dysplasie mesomelique
Type Kantaputra 		Dominante 156232 2
q24-q32
Dysplasie mesomelique
Type Verloes 		Dominante 600383
Dysplasie mesomelique
Type Savariryan

Dysplasies acroméliques

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DYSPLASIES ACROMÉLIQUES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie acromicrique Dominante 102370
Nanisme geleophysique Récessive 231050
Nanisme mesomelique
Type Nieverglet 		Dominante 163400
Nanisme mesomelique
Type Kozlowsli-Reardon 		Récessive
Syndrome de Myhre 139210
Nanisme mesomelique
Type Werner 		Dominante 188770
Syndrome de Weill Marchesani Récessive 277600
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 Dominante 190350
190351 		8
q24.12 		TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2
Langer-Giedion 		Dominante 150230 8
q24.11-q24.13 		TRPS1-EXT1
Brachydactylie type A1 Dominante 112500 2
q35-36 		IHH
Brachydactylie type A2 Dominante 112600
Brachydactylie type A3 112700
Brachydactylie type B Dominante 113000 9
q22 		ROR2
Brachydactylie type C Dominante 113100 20
q11.2 		GDF5
Brachydactylie type D 113200
Brachydactylie type E Dominante 113300 2
q37
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dominante 103580 20
q13 		GNAS1
Acrodysostose Dominante 101800
Syndrome conorenal Récessive 266920
Brachydactylie hypertension arterielle Dominante 112410 12
p12.2-p11.2 		CACP
Dysplasie craniofacial Dominante
Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange Dominante 105835
Pericardite arthrite camptodactylie Récessive 208250 1
q25-31
Brachydactylie preaxiale hallux varus Dominante 112450

Dysplasies acromésoméliques

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DYSPLASIES ACROMESOMÉLIQUES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie acromésomélique
Type Maroteaux 		Récessive 602875 12
p12.2-p11.2 		CACP
Dysplasie acromésomélique
Type Campailla-Martinelli 		Récessive
Dysplasie acromésomélique
Type Ferraz/Ohba 		Dominante
Dysplasie acromésomélique
Type Osebold Remondini 		Dominante 112910
Dysplasie de Grebe Récessive 200700 20
q11.2 		CDMP1
Dysplasie cranioectodermale Récessive 218330

Dysplasies avec predominant membranous bone involvement

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DYSPLASIES PAR ANOMALIES DE LA MEMBRANE OSSEUSE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie cleido cranienne Dominante 119600 6
p21 		CBFA1
Syndrome de Yunis-Varon Récessive 216340
Foramen pariétal Récessive 168500 11
q11.2 		ALX4
Foramen pariétal Récessive 168500 5
q34-q35 		MSX2

Dysplasies avec os courbes

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DYSPLASIES OSSEUSES AVEC OS COURBES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie campomélique Dominante 114290 17
q24.3-q25.1 		SOX9 SRY-box 9
Syndrome de Cumming Récessive 211890
Dysplasie de Stüve-Wiedemann Récessive 601559 5
p13.1 		LIFR

Dysplasies avec dislocations osseuses

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DYSPLASIES AVEC DISLOCATIONS OSSEUSES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Syndrome de Larsen Dominante 155250 3
p21.1-p14.1
Syndrome like-Larsen Récessive 245600
Dysplasie de Desbuquois Récessive 251450
Dysplasie pseudodiastrophique Récessive 264180

Groupes des dysostoses multiples

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GROUPES DES DYSOSTOSES MULTIPLES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Mucopolysaccharidose type 1H Récessive 252800 4
p16.3 		IDA
Mucopolysaccharidose type 1S Récessive 252800 4
p16.3 		IDA
Mucopolysaccharidose type 2 309900 X
q27.3-q28 		IDS
Mucopolysaccharidose type 3A Récessive 252900 17
q25.3 		HSS
Mucopolysaccharidose type 3B Récessive 252920 17
q21
Mucopolysaccharidose type 3C Récessive 252930
Mucopolysaccharidose type 3D Récessive 252940
Mucopolysaccharidose type 4A Récessive 230500 16
q24.3 		GALNS
Mucopolysaccharidose type 4B Récessive 230500 3
p21.33 		GLBI
Mucopolysaccharidose type 6 Récessive 253200 5
q13.3 		ARSB
Mucopolysaccharidose type 7 Récessive 253200 7
q21.11 		GUSB
Fucosidose Récessive 230000 1
p34 		FUCA
Alpha-mannosidose Récessive 248500 19
p13.2-q12 		MAN
Bêta-mannosidose Récessive 248510 4 MANB
Aspartylglucosaminurie Récessive 208400 4
q23-q27 		AgA
Gangliosidose à GM1 Récessive 230500 3
p21-p14.2 		GLB1
Sialidose types 1 et 2 Récessive 256550 6
p21.3 		NEU
Maladie de Surcharge en acide sialique libre Récessive 269920 6
q14-q15
Galactosialidose Récessive 256540 20
q13.1 		PPGB
Mucosulfatidose Récessive 272200
Mucolipidose type 2 Récessive 252500 4
q21-23 		GNPTA
Mucolipidose type 3 Récessive 252600 4
q21-23 		GNPTA

Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles

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OSTÉOCHONDRODYSPLASIES AVEC HYPOTROPHIE ET OS GRACILES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1 Récessive 210710
Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2 Récessive 210720
Nanisme microcephalique osteodysplastique Récessive 210730
Syndrome 3M Récessive 273350

Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse

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DYSPLASIES OSSEUSES AVEC DIMINUTION DE LA DENSITÉ OSSEUSE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent normale) 		Dominante 166200 17
q21-q22 		COL1A1 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent normale) 		166200 7
q22.1 		COL1A2 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type I
(Dent opalescente) 		Dominante 166240 7
q22.1 		COL1A2 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type II Dominante 166210
259400 		7
q22.1
17
q21-q22 		COL1A2
COL1A1 		Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III Dominante 259420
 7
q22.117
q21-q22 		COL1A2
COL1A1 		Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type III Récessive 259420 7
q22.1 		COL1A2 Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV
(Dent normale) 		Dominante 166220 7
q22.1
17q 		COL1A2
COL1A1 		Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type IV
(Dent opalescente) 		Dominante 166220 7
q22.1
17q 		COL1A2
COL1A1 		Collagène de type I
Ostéogenèse imparfaite type V Dominante 166220 17
17q 		COL1A1
Ostéogenèse imparfaite type VI
Dysplasie de Cole-Carpenter SP 112240
Dysplasie de Bruck type I Récessive 259450 17
p12 		TLH1
Dysplasie de Bruck type II
Dysplasie de singleton-Merton Récessive
Ostéogenèse imparfaite avec lésions inhabituelles du squelette Dominante 166260
Syndrome Ostéoporose pseudogliome Récessive 259770 11
q12-q13 		Récepteur des lipoprotéines de basse densité
Gérodermie osteodysplastique Récessive 231070
Ostéoporose idiopathique juvénile SP 259750

Dysplasies par défaut de minéralisation

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DYSPLASIE AVEC DÉFAUT DE MINÉRALISATION
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Hypophosphatasie
Forme néonatale et infantile 		Récessive 241500 1
p36.1-p34 		ALPL Phosphatase alcaline
Hypophosphatasie
Forme adulte 		Dominante 146300 1
p36.1-p34 		ALPL Phosphatase alcaline
Rachitisme vitamino-résistant Dominante à l'X
Dominante 		307800 X
p22.2-p22.1
12
p13.3 		FGF23 Fibroblast growth factor 23
Hyperparathyroïdisme néonatal Récessive 239200 3
q21-q24 		CASR Récepteur calcique
Hyperparathyroïdisme néonatal transitoire avec hypercalcémie et hypocalciurie Récessive 145980 3
q21-q24 		CASR Récepteur calcique

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os

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AUGMENTATION DE LA DENSITÉ DE L'OS SANS MODIFICATION DE FORME DE L'OS
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Ostéopétrose récessive maligne Récessive 259700 16 q13
11 q13.4-q13.5 		TC1RG1
CLCN7
Ostéopétrose avec dystrophie neuroaxonale Récessive ? 600329
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
Maladie d'Albers-Schonberg 		Dominante 166600 1
p21
Ostéopétrose autosomique dominante Dominante 166600 16
p13.3
Ostéopétrose forme moyenne Récessive 259710
Ostéopétrose avec dysplasie ectodermique XL 300301 X
q28 		IKBKG
Dysosteosclerose Récessive 224300
Osteomesopycnose Dominante 166450
Syndrome de Netherton Récessive 256500 SPINK5
Pycnodysostose Récessive 265800 1
q21 		CTSK
Osteosclerose type Stanescu Dominante 122900
Ostéopathie striée SP
Ostéopathie striée sclérose cranienne Dominante à l'X 166500
Melorhéostose SP 155950
Ostéopoécilie Dominante 166700
Mixed sclerosing bone dysplasia

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire

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AUGMENTATION DE LA DENSITÉ DE L'OS AVEC PARTICIPATION DIAPHYSAIRE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie diaphysaire progressive Dominante 131300 19
q13.1-13.3 		TGFB1
Dysplasie diaphysaire anemie Récessive 231095
Dysplasie cranio diaphysaire Récessive? 218300
122860
151050
Nanisme type Lenz Majewski
Maladie de Van Buchem Récessive 239100 17
q21-q21
Sclérostéose Récessive 269500 17
q21-q21 		SOST
Hyperostose endosteale type Worth Dominante 144750
Hypoplasie cérebelleuse avec hyperostose endosteale Récessive 213002
Syndrome de Kenny Caffey
Type I 		Récessive 244460 1
q42-q43
Syndrome de Kenny Caffey
Type II 		Dominante 127000
Hyperostose corticale déformante juvénile
Forme juvénile de la maladie osseuse de Paget 		Récessive 239000
Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux Dominante 112250 9
p21-22
Dyplasie oculo dento digitale
Type récessive 		Récessive 258850
Dyplasie oculo dento digitale
Type dominante 		Dominante 164200 6
q22-23
Syndrome tricho dento osseux
Type 1 		Dominante 160320 17
q21 		DLX3

Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire

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DYSPLASIES AVEC AUGMENTATION DE LA DENSITÉ OSSEUSE ET PARTICIPATION MÉTAPHYSAIRE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Pyle Récessive 269500 17
q12-q21 		SOST Sclérostine
Dysplasie craniométaphysaire
Forme sévère 		Récessive 218400 6
q21-q22
Dysplasie craniométaphysaire
Forme moyenne 		Dominante 123000 5
p15.2-p14.2 		ANKH Pyrophosphate

Dysplasies cranio-digitale

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DYSPLASIES CRANIO DIGITALE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie frontométaphysaire Récessive à l'X
Syndrome de Melnick-Needles Dominante à l'X
Syndrome de Ter Haar Récessive
Syndrome oto-palato-digital type I Dominante à l'X X
q28
Syndrome oto-palato-digital type II Récessive à l'X

Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère

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DYSPLASIES OSTÉOSCLÉROTIQUES NÉO NATALES SÉVÈRES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie de Blomstrand Récessive 215045 3
p22-p22.1 		PTHR1 PTH-PTH-RP
Syndrome de Raine Récessive 259775
Maladie de Caffey Dominante ?
Récessive ? 		114000
Dysplasie de Astley-Kendall Récessive

Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette

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DÉSORGANISATION CARTILAGINEUSE ET CONJONCTIVE DU SQUELETTE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie epiphysaire hemimelique SP 127800
Maladie des exostoses multiples
Type 1 		Dominante 133700 8
q23.1-q24.1 		EXT1
Maladie des exostoses multiples
Type 2 		Dominante 133701 11
p12-p11 		EXT2
Maladie des exostoses multiples
Type 3 		Dominante 600209 9
p19
Enchondromatose
Type Ollier 		SP 166000
Enchondromatose
Type Maffucci 		SP 166000
Dysplasie spondylo enchondrale Récessive 271550
Dysplasie spondylo enchondrale
avec calcification ganglionnaire 		Récessive
Dysplasie spondylo enchondrale
Nanisme ostéoglophonique Dominante 166250
Génochondromatose Dominante 166000
Osteochondromatose carpotarsienne Dominante 112250 9
p21-22
Syndrome de McCune-Albright SP 174800
Fibromatose multiple non ossifiante
Type dominante 		Dominante 135100 4
q27-31
Chérubinisme Dominante 118400 4
p16 		SH3BP2
Chérubinisme avec fibromatose gingivale Récessive 135300

Ostéolyses

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Pieds et mains

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OSTÉOLYSES : PIEDS ET MAINS
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Osteolyse anomalies faciales nephropathie Dominante 166300
Maladie de Winchester Récessive 277950
Osteolyse carpo tarsienne recessive Récessive 259600-605156 9
q12-21 		MMP2 MMP2

Phalanges distales

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OSTÉOLYSES : PHALANGES DISTALES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Acro osteolyse
Syndrome de Hajdu Cheney 		Dominante 102500
Dysplasie mandibuloacrale Récessive 248370

Métaphysaires et épiphysaires

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OSTÉOLYSES : MÉTAPHYSES ET DIAPHYSES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysplasie ostéolique héréditaire Dominante 174810 16
q21.1-q22 		TNFRSF11A RANK
Fibromatose hyaline juvénile Récessive 228600

Dysplasies patellaires

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DYSPLASIES PATELLAIRES
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Syndrome Nail-Patella
Syndrome ongle rotule 		Dominante 161200 9
q34.1 		LMX1B
Hypoplasie rotulienne Dominante 17
q21-q22
Syndrome Coxo podo patellaire Dominante 147891
Syndrome genito-patellaire Récessive ? 606170
Syndrome petite taille petite oreille Récessive 224690

Dysostoses

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Anomalies prédominantes du crâne et de la face

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ANOMALIES PRÉDOMINANTES DU CRÂNE ET DE LA FACE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Syndrome d'Apert Dominante 101200 10
q25-26 		FGPR2
Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 10
q25-26 		FGPR2
Syndrome de Pfeiffer Dominante 101600 8
p12-11 		FGPR1
Syndrome de Crouzon Dominante 123500 10
q26 		FGPR2
Syndrome de Crouzon
avec acanthosis nigritans 		Dominante 4
p16.3 		FGPR3
Syndrome de Jackson-Weiss Dominante 123150 10
q25-q26 		FGPR2
Syndrome de Jackson-Weiss Dominante 123150 8
p11 		FGPR1
Syndrome de Saethre-Chotzen Dominante 101400 7
p21 		TWIST
Craniosynostose
Type Muenke 		Dominante 602849 4
p16.3 		FGFR3
Craniosynostose
Type Boston 		Dominante 604757 5
q34 		MSX2
Craniosynostose
Type Adélaide 		Dominante 600593 4
p16
Craniosynostose
avec polydactylie 		Récessive 201000 7
p21
Syndrome d'Antley-Bixler Dominante 207410 10
q26 		FGFR2
Craniosynostose
Avec cutis gyrata 		Dominante 123790 10
q26 		FGFR2
Syndrome Oro-facio-digital type 1 Récessive à l'X 311200 X
p22.3 		CXORF5
Syndrome de Greig Dominante 175700 7
p13 		GLI3
Dysplasie cranio-fronto-nasale Dominante à l'X 304110 X
p22
Syndrome de Treacher Collins Dominante 154500 5
q32

Anomalies prédominantes de l'axe squelettique

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ANOMALIES PRÉDOMINANTES DE L'AXE SQUELETTIQUE
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Dysostose spondylocostale Récessive 277300 9
q13
Dysostose spondylocostale Dominante 277300 9
q13
Syndrome de Robinow Récessive 180700 9
q22
Acro faciale dysostose type Weyers Dominante 193530 4
p16

Anomalies prédominantes des extrémités

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ANOMALIES PRÉDOMINANTES DES EXTRÉMITÉS
Pathologie Transmission O.M.I.M Chromosome
Locus 		Gène Protéine codée par le gène
Ectrodactylie non syndromique
Mains et pieds fendus 		Dominante 600095 10
p16
Ectrodactylie non syndromique
Mains et pieds fendus 		Dominante 605289 3
q27
Ectrodactylie non syndromique
Avec surdité 		Dominante 183600 7
q21.3-q22.1 		EXT2
Ectrodactylie non syndromique
Liée à l'X 		Dominante à l'X 313350 X
q26
Syndrome EEC Dominante 129900 7
q11.2-q12.3
Synphalangisme Dominante 285800 17
q22
Syndrome de Rubinstein-Taybi Dominante 180849 19
q13
Syndrome de Coffin-Siris Récessive 135900 1
q21
Syndrome de Coffin-Siris Récessive 135900 7
q34
Anémie de Fanconi
Type A 		Récessive 227650 16
q24.3
Anémie de Fanconi
Type C 		Récessive 227650 9
q22.3
Anémie de Fanconi
Type D 		Récessive 227650 3
p22.6
Anémie de Fanconi
Type E 		Récessive 227650 6
p21-p22
Anémie de Fanconi
Type F 		Récessive 227650 11
p15
Anémie de Fanconi
Type G 		Récessive 227650 9
p13
Synostoses multiples - brachydactylie Dominante 186500 17
q21-22
Syndrome main pied utérus Dominante 140000 7
p15

Autres maladies non ordonnées

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Sources

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  • International Nosology and Classification of Constitutional Disorders of Bone (2001) American Journal of Medical Genetics 113:65–77 (2002)
  1. ↑ (Rimoin DL, Cohn D, Krakow D, Wilcox W, Lachman RS and Alanay Y., Nov 2007)
  2. ↑ (Superti-Furga A and Unger S., Jan 2007)
  3. ↑ Hémimélie sur le dictionnaire Larousse
  4. ↑ SOFCOT cahiers d'enseignement Section Malformations congénitales des membres inférieurs chercher Aplasies et hypoplasies du péroné. Hémimélie fibulaire

Articles connexes

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