TRPM4

TRPM4
Identifiants
Aliases	TRPM4
IDs externes	OMIM: 606936 MGI: 1915917 HomoloGene: 23033 GeneCards: TRPM4
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 19 humain
Fin	49,211,836 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	44,983,204 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	mucosa of transverse colon; ; rectum; ; apex of heart; ; Glandes accessoires; ; right uterine tube; ; skin of leg; ; skin of abdomen; ; Descending thoracic aorta; ; vésicule biliaire; ; left lobe of thyroid gland;
	Fortement exprimé dans
	Jéjunum; ; duodénum; ; côlon; ; iléon; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; lèvre; ; left colon; ; muscle de la cuisse; ; estomac; ; œsophage;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; calcium channel activity; fixation de la calmoduline; ion channel activity; liaison ATP; sodium channel activity; calcium activated cation channel activity; calcium liaison ionique; liaison ion métal;
Composant cellulaire	integral component of membrane; appareil de Golgi; membrane; membrane plasmique; nucléoplasme; réticulum endoplasmique; cytosol; soma; sodium channel complex; spanning component of plasma membrane; spanning component of membrane;
Processus biologique	adaptive immune response; vasoconstriction; processus du système immunitaire; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; regulation of membrane potential; cation transport; ion transport; Sumoylation; dendritic cell chemotaxis; regulation of T cell cytokine production; cardiac conduction; positive regulation of cell population proliferation; calcium ion transport; negative regulation of bone mineralization; positive regulation of atrial cardiac muscle cell action potential; positive regulation of heart rate; transport transmembranaire; positive regulation of adipose tissue development; positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; calcium ion transmembrane transport; positive regulation of fat cell differentiation; positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; negative regulation of osteoblast differentiation; positive regulation of vasoconstriction; positive regulation of regulation of vascular associated smooth muscle cell membrane depolarization; ion transmembrane transport; calcium-mediated signaling; membrane depolarization during AV node cell action potential; membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential; membrane depolarization during bundle of His cell action potential; regulation of heart rate by cardiac conduction; sodium ion import across plasma membrane; regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; protein homotetramerization; cellular response to ATP; inorganic cation transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	54795
	68667
	ENSG00000130529
	ENSMUSG00000038260
	Q8TD43
	Q7TN37
NM_001195227; NM_017636; NM_001321281; NM_001321282; NM_001321283;
	NM_001321285
	NM_175130
NP_001182156; NP_001308210; NP_001308211; NP_001308212; NP_001308214;
	NP_060106
	NP_780339
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le TPRM4 (pour « Transient receptor potential cation channel subfamily M (melastatin) member 4 ») ou mélastatine 4' est une protéine jouant comme canal ionique. Son gène, TPRM4, est situé sur le chromosome 19 humain.

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Rôle

Il est exprimé par plusieurs organes, dont le cœur et joue le rôle d'un canal calcique^[5].

En médecine

Des mutations du gène, qu'elles entraînent un gain ou une perte de fonction, sont responsables de plusieurs maladies cardiaques occasionnant des troubles du rythme à type de syndrome de Brugada ou du QT long^[6]. Elles peuvent causer également un trouble de la conduction cardiaque familial^[7].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130529 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038260 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) Guinamard R, Bouvagnet P, Hof T, Liu H, Simard C, Sallé L, « TRPM4 in cardiac electrical activity », Cardiovasc Res, vol. 108, n^o 1,‎ 2015, p. 21–30 (PMID 26272755, DOI 10.1093/cvr/cvv213, lire en ligne [html])
↑ (en) Amarouch MY, El Hilaly J, « Inherited cardiac arrhythmia syndromes: focus on molecular mechanisms underlying TRPM4 channelopathies », Cardiovasc Ther, vol. 2020,‎ 2020, e6615038 (PMID 33381229, PMCID PMC7759408, DOI 10.1155/2020/6615038, lire en ligne [html])
↑ (en) Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V et al., « Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I », J Clin Invest,‎ 2009, p. 2737–44 (PMID 19726882, PMCID PMC2735920, DOI 10.1172/JCI38292, lire en ligne [html])

.

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130529 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038260 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Guinamard_2015-5] (en) Guinamard R, Bouvagnet P, Hof T, Liu H, Simard C, Sallé L, « TRPM4 in cardiac electrical activity », Cardiovasc Res, vol. 108, n^o 1,‎ 2015, p. 21–30 (PMID 26272755, DOI 10.1093/cvr/cvv213, lire en ligne [html])

[Amarouch_2020-6] (en) Amarouch MY, El Hilaly J, « Inherited cardiac arrhythmia syndromes: focus on molecular mechanisms underlying TRPM4 channelopathies », Cardiovasc Ther, vol. 2020,‎ 2020, e6615038 (PMID 33381229, PMCID PMC7759408, DOI 10.1155/2020/6615038, lire en ligne [html])

[Kruse_2019-7] (en) Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V et al., « Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I », J Clin Invest,‎ 2009, p. 2737–44 (PMID 19726882, PMCID PMC2735920, DOI 10.1172/JCI38292, lire en ligne [html])

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