Nésidioblastose du pancréas
La nésidioblastose du pancréas, terme de racine grecque signifiant tumeur des ilots (de Langerhans), est, avec l'hyperplasie adénomateuse focale, la forme la plus fréquente de l'hyperinsulinisme familial.
| Nésidioblastose du pancréas | |
| Référence MIM | 256450 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 11p15.1 |
| Gène | ABCC8-KCNJ11 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 75 |
| Porteur sain | Sans objet |
| Maladie génétiquement liée | Diabète néonatal |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Lorsque cette maladie est secondaire à une mutation du gène KCNJ11, ce syndrome fait partie du groupe des canalopathies.
Sources
modifier- (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
