Maladie métabolique

maladie affectant le fonctionnement des cellules

Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie.

Maladie métabolique
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Traitement
Spécialité EndocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 E70-E90Voir et modifier les données sur Wikidata
MeSH D008659

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La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales.

Maladies métaboliques génétiques

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En général, les maladies métaboliques génétiques sont dues à des déficiences génétiques résultant en l'absence ou la dysfonction d'enzymes nécessaires à l'une ou l'autre étape d'un processus métabolique dans la cellule.

Les trois plus grandes classes de maladies métaboliques sont :

Les troubles du métabolisme cellulaire peuvent affecter :

  • des fonctions communes à l'ensemble des cellules : fonctions d'assimilation et de respiration ;
  • des fonctions spéciales propres à chaque type de cellule : fonctions d'absorption, de sécrétion et d'excrétion.

On peut constater des lésions cellulaires ou tissulaires liées à un trouble du métabolisme (lésions de surcharges ou lésions d'infiltration).

On distingue aussi les troubles de métabolisation :

ainsi que la calcification des os.

Maladies métaboliques non-génétiques

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Certains régimes alimentaires particuliers peuvent être à l'origine d'une maladie métabolique tel que le régime cétogène.


Notes et références

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Voir aussi

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Bibliographie

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  • (en) Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan, Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach, Springer, , v (lire en ligne)

Articles connexes

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