ALPK3

ALPK3
Identifiants
Aliases	ALPK3
IDs externes	OMIM: 617608 MGI: 2151224 HomoloGene: 10813 GeneCards: ALPK3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 15 humain
Fin	84,873,479 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	80,755,360 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle gastrocnémien; ; muscle de la cuisse; ; muscle glutéal; ; apex of heart; ; ventricule gauche; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle tibial antérieur; ; muscle deltoïde; ; auricule droit;
	Fortement exprimé dans
	muscle temporal; ; cheville; ; muscle digastrique; ; muscle vaste latéral; ; muscle de la cuisse; ; muscle triceps brachial; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; muscle extra-oculaire; ; chef médial du muscle gastrocnémien; ; muscle tibial antérieur;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	activité de transférase; protein serine/threonine kinase activity; liaison ATP; activité kinase;
Composant cellulaire	noyau;
Processus biologique	développent d'un organisme multicellulaire; phosphorylation des protéines; développement du cœur; phosphorylation; cardiac muscle cell development;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	57538
	116904
	ENSG00000136383
	ENSMUSG00000038763
	Q96L96
	Q924C5
	NM_020778
	NM_054085
	NP_065829
	NP_473426
	Wikidata
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L'ALPK3 (pour « Alpha-protein kinase 3 ») est une protéine kinase. Son gène, ALPK3 est situé le chromosome 15 humain.

Rôle

Bien qu'ayant un domaine de type kinase, il n'a pas été retrouvé d'activité catalytique^[5].

Il intervient dans la régulation du calcium intra-cellulaire^[6].

Il est exprimé dans la membrane nucléaire des cardiomyocytes ainsi que par le disque M du sarcomère où il régule l'activité des myomésines^[5].

En médecine

La mutation de ce gène peut provoquer, si elle est bi-allélique, une cardiomyopathie sévère de l'enfant^[7], avec une présentation variable^[8] : cardiomyopathie hypertrophique, non-compaction ventriculaire gauche. Le syndrome peut comporter des déformations squelettiques ou une fente labio-palatine^[9].

La présence d'un seul allèle muté est également responsable de cardiomyopathie découverte à l'âge adulte^[10].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136383 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038763 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ^{a et b} Agarwal R, Wakimoto H, Paulo JA et al. Pathogenesis of cardiomyopathy caused by variants in ALPK3, an essential pseudokinase in the cardiomyocyte nucleus and sarcomere, Circulation, 2022;146:1674–1693
↑ Phelan DG, Anderson DJ, Howden SE et al. ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy, Eur Heart J, 2016;37:2586–2590
↑ Almomani R, Verhagen JMA, Herkert JC et al. Biallelic truncating mutations in ALPK3 cause severe pediatric cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2016;67:515–525
↑ Al Senaidi K, Niranjan S, Maryam J, Al A, Khalid F, Al-maawali A, Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy, Am J Mol Genet, 2019;179:1235–1240
↑ Jaouadi H, Kraoua L, Chaker L et al. Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features, J Hum Genet, 2018;63:1077–1082
↑ Herkert JC, Verhagen JMA, Yotti R et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants, Am Heart J, 2020;225:108–119

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136383 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038763 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Agarwal_2022-5] {a et b} Agarwal R, Wakimoto H, Paulo JA et al. Pathogenesis of cardiomyopathy caused by variants in ALPK3, an essential pseudokinase in the cardiomyocyte nucleus and sarcomere, Circulation, 2022;146:1674–1693

[Phelan_2016-6] Phelan DG, Anderson DJ, Howden SE et al. ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy, Eur Heart J, 2016;37:2586–2590

[Almomani_2016-7] Almomani R, Verhagen JMA, Herkert JC et al. Biallelic truncating mutations in ALPK3 cause severe pediatric cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2016;67:515–525

[Al_Senaidi_2019-8] Al Senaidi K, Niranjan S, Maryam J, Al A, Khalid F, Al-maawali A, Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy, Am J Mol Genet, 2019;179:1235–1240

[Jaouadi_2018-9] Jaouadi H, Kraoua L, Chaker L et al. Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features, J Hum Genet, 2018;63:1077–1082

[Herkert_2020-10] Herkert JC, Verhagen JMA, Yotti R et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants, Am Heart J, 2020;225:108–119

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