Non-compaction ventriculaire gauche
La non-compaction ventriculaire gauche est une malformation cardiaque congénitale (de naissance) consistant en la présence de trabéculations importantes à la pointe du ventricule gauche. Elle est secondaire à un défaut de formation de la paroi ventriculaire.
| Spécialité | Cardiologie |
|---|
| CIM-10 | I42.8 |
|---|---|
| OMIM | 601493 |
| MeSH | D056830 |
Terminologie
modifierLa même affection est parfois appelée « hypertrabéculation ventriculaire gauche », ou « myocarde spongieux ».
Historique
modifierLa première description pourrait être lors d'une autopsie faite en 1932 chez un enfant[1]. Le premier cas a été démontré chez le vivant en 1984[2] où les trabéculations ont été mises en évidence par une échocardiographie.
Épidémiologie
modifierL'incidence annuelle est inférieure à 1/100 000 chez l'enfant. La prévalence chez l'adulte serait de 14 pour 100 000[3]. Cette incidence est cependant nettement supérieure si l'on se base sur des critères d'IRM cardiaque, ce qui interroge sur la pertinence de ces derniers[4]. Elle est associée, dans environ 10 % des cas, à une autre cardiopathie congénitale[5].
Physiopathologie
modifierLes signes dépendent de l'importance de la zone non compactée. Si elle est de grande taille, elle peut entraîner une dysfonction de la fonction systolique avec insuffisance cardiaque. Il pourrait exister des anomalies de la micro circulation des artères coronaires, même en zone non compactée, ce qui pourrait expliquer l'atteinte globale de la fonction cardiaque[6].
Les trabéculations forment des culs-de-sac propices à la formation de caillots qui peuvent migrer secondairement dans la circulation (embolie).
Cause
modifierElle est essentiellement inconnue. Une origine génétique est possible avec des formes familiales[7] dont certaines correspondent à une mutation sur le HCN4[8], un canal ionique, sur MIB1[9] ou sur LMNA[10]. Elle peut être associée avec certaines maladies neuro-musculaires, comme le syndrome de Barth[11]. Dans les formes non familiales, des mutations sont retrouvées dans presque trois quarts des cas au niveau des gènes MYH7, MYBPC3, et TTN[12]. Les cas avec mutation du TTN ont une probabilité de survenue d'un accident cardiaque plus importante que celles avec mutation du MYH7[12]. D'autres mutations ont été décrites, par exemple sur le gène PRDM16[13].
Il existe deux théories : une formation des trabéculations à l'âge adulte ou seulement lors de l'embryogenèse cardiaque. Il n'est pas clair si toutes les trabéculations excessives relèvent de la même maladie[3].
Clinique
modifierElle peut être totalement asymptomatique et découverte lors d'un examen systématique (échocardiographie) chez l'enfant ou l'adulte, fait pour une tout autre raison.
Elle peut se manifester par une complication :
- essoufflement en raison d'une insuffisance cardiaque. La fraction d'éjection peut être abaissée mais elle est conservée dans un cas sur deux[14] ;
- malaise, voire syncope en raison d'un trouble du rythme cardiaque, soit par tachycardie ventriculaire dont le risque augmente avec le niveau de dysfonction systolique, soit par fibrillation auriculaire[14] ;
- accident embolique dont le risque est corrélé avec la dysfonction systolique et la présence ou non d'une fibrillation auriculaire, sans que la non-compaction elle-même joue un rôle[15], les patients ayant une fonction systolique normale ayant un risque embolique très faible[14].
La mortalité globale reste faible[16] et dépend de l'atteinte de la fonction systolique et de la présence d'une maladie neurologique associée[17].
Les formes chez l'enfant sont potentiellement plus grave, avec une dysfonction systolique dans plus de 60 % des cas et une mortalité importante[18].
Diagnostic
modifierIl repose sur la mise en évidence de trabéculations importantes à la pointe du ventricule gauche, par échocardiographie, scanner ou IRM cardiaque[14].
Les critères échocardiographiques différent cependant suivant les études, faisant intervenir ou non un rapport épaisseur de la couche compactée (épicarde)/épaisseur de la couche non compactée (endocarde)[19],[20],[21]. Ces critères semblent peu spécifiques, avec des faux positifs, surtout chez le sujet noir[22], avec une reproductibilité des mesures qui reste faible[23]. Les trabéculations sont surtout présentes au niveau de la pointe, de la paroi latérale et inférieure[3].
En IRM, la visualisation d'une structure à double couche du myocarde avec un rapport épaisseur de la zone non compactée/épaisseur de la zone compactée augmenté sont des critères diagnostiques[24] mais qui manquent également de spécificité[25]. Le calcul du rapport masse non compactée/masse compactée est possiblement meilleur[26]. La présence d'une fibrose myocardique est retrouvée dans un peu plus d'un cas sur deux et serait témoin de formes plus graves[27].
Un diagnostic différentiel est l'augmentation de la taille des trabéculations chez la femme enceinte pouvant aller jusqu'à remplir les critères de non-compaction. Ces trabéculations régressent après l'accouchement[28]. Cet aspect est également vu chez certains sportifs de haut niveau (surtout chez les afro-américains[29]) et dans des cas d'anémies chroniques sur drépanocytose[30].
Traitement
modifierEn cas de dysfonction systolique, le traitement est identique à c'est celui de l'insuffisance cardiaque (inhibiteur de l'enzyme de conversion ou sartan, bêta-bloquant, antagonistes de l'aldostérone, diurétiques suivant les symptômes)[31]
Un traitement par bêta-bloquants pourrait réduire la masse ventriculaire[32].
La mise systématique sous anticoagulant oral est discutée. Le risque embolique étant surtout corrélé à la fraction d'éjection (fonction systolique) et à la présence d'une fibrillation auriculaire, l'instigation d'un tel traitement doit être discutée au cas par cas.
De même, le fait que le patient est porteur d'une non-compaction n'est pas un argument supplémentaire pour la pose d'un défibrillateur implantable, qui reste indiqué en cas de survenue d'un trouble rythmique ventriculaire mal toléré ou d'une dysfonction systolique sévère[33].
Une évaluation clinique et échocardiographique est recommandée pour les parents de premier degré[34]. un test génétique systématique n'est pas préconisé[14].
Notes et références
modifier- Bellet S, Gouley B, Congenital heart disease with multiple cardiac anomolies: report of a case showing aortic atresia, fibrous scar in myocardium and embryonal sinusoidal remains, Am J Med Sci, 1932;183:458–465
- Engberding R, Bender F, Identification of a rare congenital anomaly of the myocardium by two-dimensional echocardiography: persistence of isolated myocardial sinusoids, Am J Cardiol, 1984;53:1733–1734
- Arbustini E, Weidemann F, Hall JL,Left ventricular noncompaction : A distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases?, J Am Coll Cardiol, 2014;64:1840–1850
- Ross SB, Jones K, Blanch B, Puranik R, McGeechan K, Barratt A, Semsarian C, A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults, European Heart Journal, 2020;41:1428–1436
- Stahli BE, Gebhard C, Biaggi P et al. Left ventricular non-compaction: prevalence in congenital heart disease, Int J Cardiol, 2013;167:2477–2481
- Jenni R, Wyss CA, Oechslin EN et al. Isolated ventricular noncompaction is associated with coronary microcirculatory dysfunction, J Am Coll Cardiol, 2002;39:450–454
- (en) E Oechslin et R Jenni, « Left ventricular non-compaction revisited: a distinct phenotype with genetic heterogeneity? », Eur Heart J., no 32, , p. 1446–56 (résumé)
- Milano A, Vermeer A, Lodder EM et al. HCN4 mutations in multiple families with bradycardia and left ventricular noncompaction cardiomyopathy, JACC, 2014;64:745-756
- Luxán G, Casanova JC, Martínez-Poveda B et al. Mutations in the NOTCH pathway regulator MIB1 cause left ventricular noncompaction cardiomyopathy, Nat Med, 2013;19:193–201
- Hermida-Prieto M, Monserrat L, Castro-Beiras A et al. Familial dilated cardiomyopathy and isolated left ventricular noncompaction associated with lamin A/C gene mutations, Am J Cardiol, 2004;94:50–54
- Marziliano N, Mannarino S, Nespoli L et al. Barth syndrome associated with compound hemizygosity and heterozygosity of the TAZ and LDB3 genes, Am J Med Genet A, 2007;143A:907–915
- van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM et al. Genetics, clinical features and long-term outcome of noncompaction cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2018;71:711–722
- Arndt AK, Schafer S, Drenckhahn JD et al. Fine mapping of the 1p36 deletion syndrome identifies mutation of PRDM16 as a cause of cardiomyopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:67–77
- (en) P Thavendiranathan, A Dahiya, D Phelan, MY Desai et WW Tang, « Isolated left ventricular non-compaction controversies in diagnostic criteria, adverse outcomes and management », Heart, no 99, , p. 681-689 (résumé)
- (en) C Stollberger, G Blazek, C Dobias et al., « Frequency of stroke and embolism in left ventricular hypertrabeculation/noncompaction », Am J Cardiol., no 108, , p. 1021–3 (lire en ligne)
- (en) RT Murphy, R Thaman, JG Blanes et al., « Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction », Eur Heart J., no 26, , p. 187–92 (résumé)
- (en) C Stollberger, M Winkler-Dworak, G Blazek et al., « Prognosis of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction is dependent on cardiac and neuromuscular comorbidity », Int J Cardiol., no 121, , p. 189–93 (lire en ligne)
- (en) ST Brescia, JW Rossano, R Pignatelli et al., « Mortality and sudden death in pediatric left ventricular noncompaction in a tertiary referral center », Circulation, no 127, , p. 2202-2208 (résumé)
- (en) Jenni R, Oechslin E, Schneider J et al., « Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy », Heart, no 86, , p. 666–71 (résumé)
- (en) Chin TK, Perloff JK, Williams RG et al., « Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases », Circulation, no 82, , p. 507–13 (résumé)
- (en) Stollberger C, Finsterer J, Blazek G., « Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders », Am J Cardiol., no 90, , p. 899–902 (lire en ligne)
- (en) Kohli SK, Pantazis AA, Shah JS et al., « Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria? », Eur Heart J., no 29, , p. 89–95 (résumé)
- (en) Saleeb SF, Margossian R, Spencer CT et al., « Reproducibility of echocardiographic diagnosis of left ventricular noncompaction », J Am Soc Echocardiogr., no 25, , p. 194–202 (lire en ligne)
- (en) Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F et al., « Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging », J Am Coll Cardiol., no 46, , p. 101–5 (lire en ligne)
- (en) Kawel N, Nacif M, Arai AE et al., « Trabeculated (noncompacted) and compact myocardium in adults: the multi-ethnic study of atherosclerosis », Circ Cardiovasc Imaging, no 5, , p. 357–66 (résumé)
- (en) Jacquier A, Thuny F, Jop B et al., « Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction », Eur Heart J., no 31, , p. 1098–104 (résumé)
- (en) Nucifora G, Aquaro GD, Pingitore A et al., « Myocardial fibrosis in isolated left ventricular non-compaction and its relation to disease severity », Eur J Heart Fail., no 13, , p. 170–6 (résumé)
- Gati S, Papadakis M, Papamichael ND et al. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: Implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low-risk populations, Circulation, 2014;130:475-483
- Gati S, Chandra N, Bennett RL et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes?, Heart, 2013;99:401–408
- Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: physiology or pathology?, Int J Cardiol, 2013;168:1658–1660
- Hussein A, Karimianpour A, Collier P, Krasusk RA, Isolated noncompaction of the left ventricle in adults, JACC, 2015;66:578–585
- Li J, Franke J, Pribe-Wolferts R et al. Effects of β-blocker therapy on electrocardiographic and echocardiographic characteristics of left ventricular noncompaction, Clin Res Cardiol, 2014;104:241–249
- (en) Kobza R, Steffel J, Erne P et al., « Implantable cardioverter-defibrillator and cardiac resynchronization therapy in patients with left ventricular noncompaction », Heart Rhythm., no 7, , p. 1545–9 (lire en ligne)
- Hershberger RE, Lindenfeld J, Mestroni L et al. Genetic evaluation of cardiomyopathy—a Heart Failure Society of America practice guideline, J Card Fail, 2009;15:83–97
