Phocomélie
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La phocomélie (du grec φώκη (phốkê), phoque et μέλος (mélos), membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse. Elle aboutit à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) caractérisé par une aplasie ou une hypoplasie des membres ; celle-ci aboutit le plus souvent à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.
| Spécialité | Tératologie |
|---|
| CIM-10 | Q73.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 755.2-755.4 |
| DiseasesDB | 10020 |
| MeSH | D004480 |
On désigne les patients par le nom de phocomèles. Le terme a été emprunté à celui du phoque, auquel ressemblent les individus atteints de phocomélie.
De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif prescrit pour calmer les vomissements de la grossesse commercialisé en 1956 dont le distomère[1] se révéla tératogène pour l'embryon.
Le musée Dupuytren de Paris possède le squelette ainsi qu'une statue de cire de Pipine, un individu atteint de phocomélie.
Personnalités atteintes de phocomélie
modifier- Sarah Biffin
- Matthias Buchinger
- John Doogs
- Louis Joseph César Ducornet
- Charles Grandemange
- Pipine
- Thomas Quasthoff
- Alison Lapper (en)
- Gabriel Geraldo dos Santos Araújo Gabriel Araújo
- Sheetal Devi
Notes et références
modifier- En pharmacie, on appelle « eutomère » l'énantiomère le plus actif quant à l'effet recherché, et « distomère » l'autre énantiomère.
Dictionnaire médical de l'académie de médecine, édition de 2023
