PDE3A

PDE3A
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1LRC
Identifiants
Aliases	PDE3A
IDs externes	OMIM: 123805 MGI: 1860764 HomoloGene: 708 GeneCards: PDE3A
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 12 humain
Fin	20,688,583 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	141,453,174 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	ventricule droit; ; veine cave; ; ventricule gauche; ; myocarde; ; artère poplitée; ; Tibial arteries; ; Descending thoracic aorta; ; artère coronaire droite; ; atrium; ; cardiac muscle tissue of right atrium;
	Fortement exprimé dans
	secondary oocyte; ; zygote; ; aorte ascendante; ; upper lip; ; valve aortique; ; partie basilaire de l'os occipital; ; septum interventriculaire; ; poil; ; urètre; ; lower lip;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ion métal; 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity; activité hydrolase; cAMP binding; phosphoric diester hydrolase activity; cGMP-inhibited cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity; 3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase activity; 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase activity; liaison protéique;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane; cytosol;
Processus biologique	negative regulation of apoptotic process; regulation of meiotic nuclear division; processus métabolique lipidique; cGMP-mediated signaling; transduction de signal; response to cAMP; cAMP-mediated signaling; cellular response to transforming growth factor beta stimulus; positive regulation of vascular permeability; oocyte maturation; positive regulation of oocyte development; diterpenoid metabolic process; negative regulation of vascular permeability; cellular response to cGMP; cAMP catabolic process; G protein-coupled receptor signaling pathway; negative regulation of cAMP-mediated signaling;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	5139
	54611
	ENSG00000172572
	ENSMUSG00000041741
	Q14432
	Q9Z0X4
	NM_000921; NM_001244683; NM_001378407; NM_001378408; NM_001378409
	NM_018779
	NP_000912; NP_001231612; NP_001365336; NP_001365337; NP_001365338
	NP_061249
	Wikidata
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La phosphodiestérase 3A (PDE3A) est une phosphodiestérase permettant de réguler la production d'Adénosine monophosphate cyclique (AMP cyclique). Son gène est PDE3A situé sur le chromosome 12 humain.

Il en existe trois isoformes^[5] : PDE3A1 (myocarde)^[6], PDE3A2 (médias vasculaires) et PDE3A3 (placentaire).

La mutation du gène, avec gain de fonction, entraîne un tableau avec hypertension artérielle et brachydactylie^[7]. L'une des caractéristiques de ce syndrome est l'absence de retentissement cardiaque, ce qui fait évoquer un rôle protecteur de l'enzyme^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172572 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041741 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Choi YH, Ekholm D, Krall J, Ahmad F, Degerman E, Manganiello VC, Movsesian MA, Identification of a novel isoform of the cyclic-nucleotide phosphodiesterase PDE3A expressed in vascular smooth-muscle myocytes, Biochem J, 2001;353:41–50
↑ Wechsler J, Choi YH, Krall J, Ahmad F, Manganiello VC, Movsesian MA, Isoforms of cyclic nucleotide phosphodiesterase PDE3A in cardiac myocytes, J Biol Chem, 2002; 277:38072–38078
↑ Maass PG, Aydin A, Luft FC et al. PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly, Nat Genet, 2015;47:647–653
↑ Ercu M, Mücke MB, Pallien T et al. Mutant phosphodiesterase 3A protects from hypertension-induced cardiac damage, Circulation, 2022;146:1758–1778

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172572 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041741 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Choi_2001-5] Choi YH, Ekholm D, Krall J, Ahmad F, Degerman E, Manganiello VC, Movsesian MA, Identification of a novel isoform of the cyclic-nucleotide phosphodiesterase PDE3A expressed in vascular smooth-muscle myocytes, Biochem J, 2001;353:41–50

[Wechsler_2002-6] Wechsler J, Choi YH, Krall J, Ahmad F, Manganiello VC, Movsesian MA, Isoforms of cyclic nucleotide phosphodiesterase PDE3A in cardiac myocytes, J Biol Chem, 2002; 277:38072–38078

[Maass_2015-7] Maass PG, Aydin A, Luft FC et al. PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly, Nat Genet, 2015;47:647–653

[Ercu_2022-8] Ercu M, Mücke MB, Pallien T et al. Mutant phosphodiesterase 3A protects from hypertension-induced cardiac damage, Circulation, 2022;146:1758–1778

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