Myopalladine
gène de l'espèce Homo sapiens
La myopalladine est une protéine musculaire. Son gène est le MYPN situé sur le chromosome 10 humain.
MYPN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | MYPN, Myopalladine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IDs externes | OMIM: 608517 MGI: 1916052 HomoloGene: 23778 GeneCards: MYPN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Structure et rôles
modifierSon poids moléculaire est de 145 Kdaltons. Elle se lie à la nebuline ainsi qu'à l'actine au niveau de la ligne Z du sarcomère[5]. Elle jouerait ainsi un rôle dans l'assemblage du sarcomère, en particulier dans le placement de la nébuline[6].
En médecine
modifierLa mutation du gène MYPN peut entraîner une cardiomyopathie dilatée[7], hypertrophique ou restrictive[8].
Notes et références
modifier- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138347 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020067 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS et al. Myopalladin, a novel 145-kilodalton sarcomeric protein with multiple roles in Z-disc and I-band protein assemblies, J Cell Biol, 2001;153:413–427
- Ma K, Wang K, Interaction of nebulin SH3 domain with titin PEVK and myopalladin: implications for the signaling and assembly role of titin and nebulin, FEBS Lett, 2002;532:273–278
- Duboscq-Bidot L, Xu P, Charron P et al. Mutations in the Z-band protein myopalladin gene and idiopathic dilated cardiomyopathy, Cardiovasc Res, 2008;77:118–125
- Purevjav E, Arimura T, Augustin S et al. Molecular basis for clinical heterogeneity in inherited cardiomyopathies due to myopalladin mutations, Hum Mol Genet, 2012;21:2039–2053