Iduronidase

Iduronidase
	Visualisation de la protéine Cristallisée IDUA
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3W81, 3W82, 4KGJ, 4KGL, 4KH2, 4MJ2, 4MJ4, 4OBR, 4OBS
Identifiants
Aliases	IDUA
IDs externes	OMIM: 252800 MGI: 96418 HomoloGene: 170 GeneCards: IDUA
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 4 humain
Fin	1,004,564 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 5 (souris)
Fin	108,684,557 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	right hemisphere of cerebellum; ; right uterine tube; ; left adrenal cortex; ; stromal cell of endometrium; ; endocol; ; right ovary; ; granulocyte; ; right adrenal gland; ; anté-hypophyse; ; right adrenal cortex;
	Fortement exprimé dans
	ventricule droit; ; granulocyte; ; muscle de la cuisse; ; valve aortique; ; aorte ascendante; ; stroma of bone marrow; ; muscle digastrique; ; myocardium of ventricle; ; îlot de Langerhans; ; tunica media of zone of aorta;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	L-iduronidase activity; hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; signaling receptor binding; activité hydrolase; hydrolase activity, acting on glycosyl bonds;
Composant cellulaire	lysosome; lysosomal lumen; coated vesicle; exosome;
Processus biologique	chondroitin sulfate catabolic process; disaccharide metabolic process; métabolisme; glycosaminoglycan catabolic process; dermatan sulfate catabolic process; métabolisme des glucides; heparin catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	3425
	15932
	ENSG00000127415
	ENSMUSG00000033540
	P35475
	P48441
	NM_000203; NM_001363576
	NM_008325; NM_172997
	NP_000194; NP_001350505
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'iduronidase est une enzyme de nature peptidique qui catalyse la réaction d'hydrolyse de l'acide iduronique dans les molécules de dermatane sulfate ou d'héparane sulfate pour la dégradation des glycosaminoglycanes.

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Le gène codant l'iduronidase se trouve sur le chromosome 4 humain.

Pathologie

Le gène codant l'iduronidase (4p16.3) peut être touchée par une mutation qui donnera le syndrome de Hurler (ou gargoylisme).

Cela donnera des défauts au niveau de la peau et des articulations en particulier, donnant l'aspect de « gargouille » aux personnes touchées (à l'origine du nom de gargoylisme).

Le syndrome de Hurler est une pathologie héréditaire se transmettant de manière autosomique récessive.

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↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000127415 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033540 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000127415 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033540 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

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