Filamine A

La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.

FLNA
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2AAV, 2BP3, 2BRQ, 2J3S, 2JF1, 2K3T, 2K7P, 2MTP, 2W0P, 2WFN, 3CNK, 3HOC, 3HOP, 3HOR, 3ISW, 3RGH, 4M9P, 4P3W
Identifiants
Aliases	FLNA
IDs externes	OMIM: 300017 MGI: 95556 HomoloGene: 1119 GeneCards: FLNA
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome X Locus Xq28 Début 154,348,524 bp Fin 154,374,634 bp
Position du gène (Souris) Chr. X chromosome (souris) Locus X A7.3|X 37.89 cM Début 73,267,067 bp Fin 73,293,426 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans artère coronaire droite artère poplitée Tibial arteries aorte ascendante Descending thoracic aorta body of uterus Veine saphène muqueuse gastrique artère coronaire gauche muscle layer of sigmoid colon Fortement exprimé dans tunica media of zone of aorta granulocyte aorte ascendante utérus col de l'utérus cordon ombilical artère carotide externe valve aortique artère carotide interne tail of embryo Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire protein homodimerization activity liaison de complexe macromoléculaire transcription factor binding mu-type opioid receptor binding signal transducer activity actin filament binding small GTPase binding liaison de kinase actin binding SMAD binding Fc-gamma receptor I complex binding G protein-coupled receptor binding liaison de GTPase liaison ARN potassium channel regulator activity transmembrane transporter binding cadherin binding liaison protéique Composant cellulaire cytoplasme membrane focal adhesion cortical cytoskeleton membrane plasmique Myb complex dendritic shaft région extracellulaire soma cortex cellulaire nucléole filament d'actine actin cytosquelette perinuclear region of cytoplasm exosome cytosquelette noyau apical dendrite filamentous actin matrice extracellulaire jonction cellule-cellule cytosol Z discdkac Processus biologique actin cytoskeleton reorganization negative regulation of transcription by RNA polymerase I negative regulation of protein catabolic process establishment of protein localization protein stabilization platelet degranulation mRNA transcription by RNA polymerase II negative regulation of apoptotic process receptor clustering negative regulation of DNA-binding transcription factor activity cytoplasmic sequestering of protein platelet activation mitotic spindle assembly positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading protein localization to cell surface organisation de la projection de cellules adenylate cyclase-inhibiting dopamine receptor signaling pathway actin crosslink formation positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling positive regulation of integrin-mediated signaling pathway Agrégation plaquettaire cell junction assembly regulation of cell migration wound healing, spreading of cells semaphorin-plexin signaling pathway formation of radial glial scaffolds développement du cortex cérébral cilium assembly protein localization to plasma membrane positive regulation of potassium ion transmembrane transport regulation of membrane repolarization during atrial cardiac muscle cell action potential regulation of membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential positive regulation of neural precursor cell proliferation positive regulation of neuron migration Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 2316 192176 Ensembl ENSG00000196924 ENSMUSG00000031328 UniProt P21333 Q8BTM8 RefSeq (mRNA) NM_001110556 NM_001456 NM_001290421 NM_010227 RefSeq (protéine) NP_001104026 NP_001447 NP_001277350 NP_034357 NP_001390993 Localisation (UCSC) Chr X: 154.35 – 154.37 Mb Chr X: 73.27 – 73.29 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Rôles

Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulaires et dans la fonction endothéliale.

Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxie.

Génétique

La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifs :

• le syndrome oto-palato-digital de type I et II ;
• la dysplasie frontométaphysaire ;
• le syndrome de Melnick-Needles ;
• l'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X.

Elle peut également causer une valvulopathie cardiaque ou une thrombopénie isolée.