Fichier:Céroïdes-lipofuscinoses neuronales.jpeg
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Français : Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort. La perte progressive de la vision est une caractéristique de la plupart des céroïdes-lipofuscinoses.
Les différentes céroïdes-lipofuscinoses se distinguent par l'âge de survenue de la maladie et l'ordre d'apparition des signes. On distingue ainsi : La céroïde-lipofuscinose infantile ou maladie de Hagberg-Santavuori ou céroïde-lipofuscinose neuronale de type 1: les enfants sont normaux à la naissance. Vers l'âge de deux apparaît une perte de la vision avec convulsions. La neurodégénérescence survient secondairement . L'âge du décès est entre 8 et 11 ans. La céroïde-lipofuscinose infantile tardive ou maladie de Jansky-Bielschowsky ou céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2: les premiers signes surviennent entre 2 et 4 ans généralement par des convulsions rapidement suivit par des signes de neurodégénérescence : arrêt du développement, ataxie, syndrome pyramidal et extra pyramidal. La perte de vision survient entre 4 et 6 ans et aboutit rapidement vers la cécité totale. L'âge du décès est entre 10 et 30 ans. Il existe des variants de cette forme La céroïde-lipofuscinose infantile tardive type turque La céroïde-lipofuscinose infantile tardive type finlandaise La céroïde-lipofuscinose infantile tardive variante localisée en Amérique du Sud, Costa-Rica , Portugal etc. La céroïde-lipofuscinose juvénile ou maladie de Batten ou maladie de Spielmeyer-Vogt ou céroïde-lipofuscinose neuronale de type 3: Premiers signes vers 4 à 10 ans souvent perte de vision aboutissant rapidement à la cécité totale, suivie d'épilepsie généralisée ou de convulsions myocloniques. L'espérance de vie est entre 10 et 30 ans. La céroïde-lipofuscinose adulte ou maladie de Kufs ou céroïde-lipofuscinose neuronale de type 4: Les premiers signes apparaissent entre 10 et 30 ans et la mort survient 10 ans après. Les manifestations commencent par des épisodes de convulsions myocloniques avec des anomalies du comportement. Une démence s'installe avec ataxie. Épilepsie du nord ou céroïde-lipofuscinose neuronale de type 5: Ce type de céroïde-lipofuscinose neuronale commence entre 5 et 10 ans. Elle se manifeste principalement par des convulsions et des épisodes myocloniques. |
Date | |
Source | Travail personnel |
Auteur | Alternonphile |
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8 septembre 2011
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actuel | 8 septembre 2011 à 18:07 | 578 × 437 (42 kio) | Alternonphile |
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