Un déficit génétique en CD73 entraîne un syndrome comportant une calcification importante des artères[7]. Ce déficit entraîne une augmentation compensatoire du TNAP qui transforme le pyrophosphate en phosphate. Le déficit en pyrophosphate entraîne la levée de l'inhibition du processus de calcification[8].
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- ↑ Eckle T, Füllbier L, Wehrmann M, Khoury J, Mittelbronn M, Ibla J, Rosenberger P, Eltzschig HK, Identification of ectonucleotidases CD39 and CD73 in innate protection during acute lung injury, J Immunol, 2007;178:8127–8137
- ↑ St Hilaire C, Ziegler SG, Markello TC et al. NT5E mutations and arterial calcifications, N Engl J Med, 2011;364:432-442
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